16岁少女没来例假惊到妈妈 没卵巢终生无法生育
昨天,对于漳州诏安的周女士来说,无疑是最黑暗的一天。因16岁的女儿秀秀(化名)发育迟缓,迟迟未来例假,身高也仅1.33米,周女士带着秀秀到解放军第175医院检查,才发现秀秀因为3条染色体出现易位,导致没有卵巢,今生无法生儿育女。
175医院检验科医生介绍,周女士当时没做产前检查,所以这么迟才发现秀秀的病情,已无法治疗。
“是我害了女儿!”昨天,看到检测报告后,周女士无助地抱着女儿秀秀失声痛哭。周女士说,她经历两次流产后,好不容易才怀上秀秀,一直以来,对女儿疼爱有加。没想到,女儿16岁了,身高才1.33米,胸部明显发育不良,比同龄的女孩发育迟缓,更令她担心的是,女儿至今还没来例假。
为查明原因,8月6日,周女士带着女儿到175医院妇科检查。经查,秀秀乳房发育不良,外阴毛发稀少,生长激素也大大低于同龄人,子宫发育仍处于婴幼儿水平。医生推测,秀秀身体发育障碍,可能是染色体异常引起。随后,医生对周女士和秀秀都做了染色体检测,结果,周女士2号和9号染色体易位;而秀秀除了2号和9号染色体易位外,X染色体也易位了。
“3条染色体同时易位,很少见”,175医院检验科副主任技师谢志雄分析,当初怀孕时,周女士并没有做产前检查,尽管她本人发育正常,但因染色体平衡易位,容易出现不孕、多次流产、死胎或生产畸形儿,最终,周女士将两条易位的染色体,遗传给了女儿秀秀。而秀秀自身的X染色体,又出现了易位,这导致秀秀至今身体发育障碍。目前,秀秀没有卵巢,子宫也处于幼稚期,终生无法生育。
“孕妇一定要进行产前检查,看胎儿染色体是否存在异常,”谢志雄医生说,目前我国尚无法对基因进行干预治疗,若能及时发现病情,在医务人员的指导下,从4~6岁起开始使用激素治疗到骨骺闭合,患者的身高有望增高5~10厘米;等到骨骺闭合后再采取雌激素周期性治疗,也会大大改善乳房等第二性征的发育,甚至可出现少量的月经,但终生无法生育。
(记者 林深圳 实习生 朱明慧 通讯员 黎斌)
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