北京大学第三医院神经内科副主任鲁明在会上提道,“在我国估计有2万人左右患有肯尼迪病,但文献报告的是200多例,这说明还有很多人并不知道自己的病情。”

　　由于肯尼迪病患者数量较少,因而各国对该病治疗手段以及药物的研究开展得不多。我国虽然开始了肯尼迪病的研究,但开展较晚。作为一种遗传疾病,肯尼迪病目前尚无治愈的可能。现在人们探索的治疗方法主要目的是阻止或减缓病情的发展。

　　据介绍,现在我国治疗肯尼迪病的药物,医生仍然推荐亮丙瑞林。亮丙瑞林价格较贵,在我国不属于医保资助的药物,需要自费。而且病人一旦使用这个药物,就必须长期使用。每四周注射一次,每针2000元左右,注射至少三年才能见到效果,而后还需终生注射。给病人带来沉重的经济负担。此外,注射亮丙瑞林的副作用很严重,病人需要承受一定的痛苦,为缓解副作用,还需要服用辅助药物,一个月的花费在3000元以上。

　　中国罕见病发展中心主任黄如方在现场坦言,“罕见病存在知晓度低、确诊难、用药稀缺、治疗效果差等问题,很多时候,罕见病患者的问题都只能靠自己来解决。”

　　此次肯尼迪病友及专家交流会的发起人刘期达也是一名肯尼迪病患者,在他正准备结婚的时候,确诊患有肯尼迪病,对他的生活产生了不小改变和影响。2014年,他和几位病友联合发起了肯尼迪罕见病关爱中心,同时携手其他罕见病组织加大罕见病科普与宣传力度,“我希望通过我们的努力能够提升公众认知肯尼迪病,并争取政府支持,非常希望能够看到有利于罕见病群体的医保、社保相关政策出台。”

　　北京大学医学部医学遗传系副主任黄昱在现场讲话中鼓励大家,“患者需要把肯尼迪病当做一个慢性病,把它当做一个朋友、一个亲人来对待。你摆脱不了它,就只能好好对待它。病友会并不是因为弱聚在一起,而是因为有共同的特殊需求聚在一起。”