祖孙3代大肠长了数百颗息肉 医生:为家族遗传病
东南快报讯(记者 林雅)霞浦一名43岁的女子,大肠查出长了数百颗息肉,为避免息肉癌变,医生前日给她进行了全结肠直肠切除手术。昨日,主刀医生王君告诉东南快报记者,该病比较罕见,易被误诊为多发性息肉混淆,而延误治疗时机。同时,王君提醒,这个病是家族显性遗传,外显率达95%。一旦确诊为该病,临床上建议其父母、兄弟姐妹、子女等均进行肠镜常规筛查。
5兄弟姐妹3人大肠长数百颗息肉
43岁的罗丽(化名)是霞浦人,由于腹泻、便血、腹痛持续了好几个月,就到当地医院做了肠镜检查,结果发现大肠长了数百颗息肉。王君接诊后,立刻给罗丽进行检查,确诊其患的是家族性腺瘤性息肉病。
前日,王君的治疗团队给罗丽进行了全结肠直肠切除手术,同时用小肠做J型储袋。王君告诉东南快报记者,这个手术量相当于一般肠癌手术的3倍,但目前已可以通过微创方式来进行。昨日是术后第二日,罗丽恢复情况良好,估计要再治疗观察1周左右就可以出院。
王君介绍,家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一组以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传的综合征,属于遗传性大肠癌的一种,约占大肠癌的1%。
“FAP比较罕见,十万人中会有几个人得这病,但是FAP患者的子女有半数会患有FAP,且涉及好几代人。”王君说,他此前曾接诊了一名连江38岁的男性患者,被确诊为这个病,已经出现癌变。在医生建议下,直系亲戚进行肠镜检查,结果,该病人的两个15岁的双胞胎儿子也被查出这个病。最后,该病人为了孩子放弃治疗,不到一年就离世了。
目前,王君也已经给这对双胞胎都进行了手术治疗。而双胞胎中的弟弟已经结婚生子,去年其来医院复查,其5岁的儿子做了肠镜检查,也发现患有这种病。而罗丽的母亲也因这个病在40多岁时去世了,她家五个兄弟姐妹就有包括她在内的3个人被确诊为FAP。
“FAP是一种凶险的疾病,癌变的概率是百分之百。这类病人得壶腹部恶性肿瘤、神经系统恶性肿瘤、甲状腺癌、视网膜病变、牙齿畸形等疾病的概率都要比普通人高出许多。”王君提醒,一旦确诊为该病,临床上建议其父母、兄弟姐妹、子女等均进行肠镜常规筛查。
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