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父母不知自己患梅毒感染胎儿 婚检孕检不受重视

2015-12-21 09:55:08  来源:海峡导报
  

  遗传性疾病 让他面容粗陋

  “十万分之一的概率,怎么会被我们碰到了呢?”廖廖的父母哽咽了。廖廖4岁了,可是却还不会说话,不开口也能看出他与正常孩子的区别——五官粗陋,鼻梁低平,一双小手的关节也显得很僵硬。“带他去医院做检查,说他现在的智商只相当于1岁多的婴儿。医生说得了这个病的孩子,最好的智力水平也就能达到2-4岁。”更让廖廖父母无法接受的是,辗转看过多个医生,大家都说,他的寿命很有可能不会超过10岁。

  廖廖的疾病极为罕见,有一个很多人根本没有听说过的名称——黏多糖贮积症Ⅱ型。“这是因为父母双方携带致病基因,恰巧都遗传给小孩子了。”厦门市妇幼保健院遗传优生咨询门诊医生江雨说,当初这对父母带着廖廖来就医时,看到孩子额头突出、舌大突出的外貌,首先怀疑的是先天性疾病,并询问了家庭史及是否为近亲结婚引起的。但是经过了解,孩子的母亲是四川人,父亲是厦门人,并非近亲结婚,也没有家族病史。

  同年龄段的孩子们都去上幼儿园了,可是廖廖却只能待在家中。睁着懵懂的眼睛,有时还会显得很冷漠,没有这个年龄段孩子应有的好奇。“医生说是因为基因突变引起的,而且这种基因遗传性疾病很难治愈。”只因为想省事,父母均未婚检和孕检就迎来了孩子的降生,而酿出的苦果只得由无辜的宝宝承担。想起未来,这对年轻的父母更是一脸茫然。

  江雨也觉得惋惜不已:“如果当初他们婚前通过做基因筛查,就能起到一定的预防作用。特别是在母亲怀孕15—20周时,可通过抽查羊水来判断是否有先天性遗传病。”

  疾病检出率最高达12.04%

  尽管多年来政府与医疗机构一直提倡,但是作为优生优育重要保障的婚前检查,特别是免费孕前检查,始终没有得到足够的重视。

  “多年从事卫生工作,我深深地理解孩子对家庭有多重要,缺陷儿给家庭带来的巨大伤害,经济压力只是一方面,精神和心灵上的伤害可能更让人难以承受。”厦门市卫生计生委副主任王挹青介绍,从历年婚、孕检结果看,疾病检出率最高达12.04%,主要以生殖和内科系统、传染病(如乙肝)为主。这意味着,每10对新人中就有一对因疾病因素暂缓或不宜结婚,或限制生育。而根据2014年厦门卫生健康报告显示,厦门出生缺陷率出现了缓慢的上升。去年,各监测医院共上报28周以上缺陷儿933例,围产儿出生缺陷率达万分之112.52。

  “自从取消了强制婚检后,全国各地的婚检率都有所降低。为了唤起人们对婚孕检的重视,厦门推行了一系列优化免费婚孕检服务。以前市民可能嫌麻烦,或者太忙没空去婚检,我们就把婚检设备和人员进驻到婚育服务中心,新人可以直接在婚姻登记点进行婚前检查,减少中间环节。”王挹青强调,这项服务覆盖厦门常住人口中准备结婚、计划怀孕的夫妇和符合条件的流动人口,而且是完全免费的。准新婚夫妇只需进一道门、抽一次血,就可办理三件事。

  除了常规婚前保健、孕前优生检查项目外,思明区服务中心还增加了蚕豆病筛查、地中海贫血初筛检查、风疹病毒igm抗体检测。全部检查项目做完,只需20多分钟。

  “增强婚孕检的意识,既是政府的职责,更是年轻父母自己的责任。”王挹青最后表示,婚检和孕检等项目对预防出生缺陷发挥着重要作用,所以一定要婚前参加婚检,生育前半年参加孕检,这对生育健康的孩子非常有好处。

【责任编辑:伊宁倩】
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