【业内爆料】

　　你拿到的 或只是份无中生有的报告

　　“商业化的基因检测现在很热，但也有很多猫腻。”一位业内人士透露，现在国内的基因检测机构使用的机器设备和试剂多依靠国外供应。一些商业机构为了分一杯羹，也跟风入行，但在资质上良莠不齐，权威可靠的检测机构在国内尚属凤毛麟角。

　　他表示，对于基因检测机构，投入的成本是比较大的，如果样本量不够，就没办法长期盈利，可能容易亏本，但如果有足够的检测量，就会有相当可观的利润。

　　而对于临床上的疾病诊断治疗需要进一步做基因检测的，医生也会建议患者，谨慎选择知名度高，信誉度好的检测机构，因为这样检测结果相对可更好地指导临床诊断。此前业内有在传，有患者通过中间代理商来做基因检测的交易时，有的中介机构为了追求利益，收取了患者一两万元的检测费，可能根本没有送检样本，而是模仿复制检测机构的报告样本，凭空捏造出一份报告给消费者，这就会误导受检者。

　　另外，不主张做所谓的天赋基因检测，检测结果靠不靠谱是一方面，还有可能产生一些家庭及社会问题，对家长和孩子产生负面影响。

　　【各方观点】

　　检测机构资质存疑 检测有效性更难保证

　　“基因检测用于疾病检测是有的，用于天赋的检测感觉不靠谱。”泉州市儿童医院产前诊断中心副主任江矞颖表示，基因检测目前在临床上大多用于遗传病检测，还有检测肿瘤、感染等，应用范围较广。产前诊断目前有开展部分遗传病基因的检测，因为遗传病常常是有携带致病基因位点的。“除非受到核辐射等因素影响，不然人的基因是不会改变的。如果你是某种基因病的携带者，那后代就有发病的可能。比如地中海贫血基因遗传病筛查等检查，可以避免有严重症状的遗传病胎儿出生，保证新生儿的健康。”

　　遗传病的检测也不是针对所有人，一般是针对有遗传病家族史的高发人群或某种遗传疾病高发地区的人群进行检测。或者患儿有临床症状，但是不能确诊时，也会做DNA测序。

　　“孩子的天赋，遗传是一方面，更多的是后天教育培训的影响，不能迷信一份报告。”江矞颖表示，检测不是万能的。某些疾病比如糖尿病等，理论上说都是多基因遗传病，但即使检测出某种疾病高风险，就像天气预报一样，是概率问题，得不得病是后天环境、生活习惯等综合因素影响共同决定，不是绝对的。

　　江矞颖表示，有相关规定基因检测必须以医学检测为目的，不允许滥用基因检测，并且有明确的检测范围规定。同时做基因检测需要有严格的资质审核，否则检测有效性都会受到质疑。个别商业机构提供的基因检测服务，一方面资质难以保证，同时又缺少专业机构评估检测数据的准确性，建议家长不要盲从。

　　据了解，国家卫生计生委的职责是审查和规范基因检测机构的资质，国家市场监督管理总局则对基因检测链上的仪器、试剂、分析软件进行监管。基因检测涉及的伦理、隐私、遗传信息保护和生物安全等问题尚未得到明确和统一的监管。

　　孩子定期体检 医生会给予早期发育指导

　　泉州市儿童医院儿童保健科主任医师黄柏青表示，在临床上，会使用不同的测评量表，对儿童心理行为发育情况进行监测；以及在发现儿童有语言发育障碍、智力发育落后、行为异常等情况时进行疾病的诊断。比如针对小年龄的儿童心量表，测评包括大运动、精细动作、语言、社交能力和适应能力等五方面，其他还有韦氏智测等多种方法。“智力测评结果只要处于正常水平就可以，不关注它高或低。”

　　在商业检测机构中，除了所谓的认知能力等潜能测试，也有检测自闭症、多动症等。黄主任表示，多动症、自闭症的诊断主要通过临床诊断，结合专业的测评工具。而医学上对自闭症做基因检测，是对已诊断为自闭症的患儿，检测其是否同时有基因异常，而不是作为诊断依据。

　　对于一些机构宣称的运用基因检测来看出孩子的天赋潜能，黄主任表示“不靠谱”。孩子的各种能力，除了先天因素的影响，还受家庭环境、社会环境等外部环境的影响而不断变化，“一次检测定终生”的说法是不科学的。另外，有些标高价的基因检测的准确性也受质疑。

　　“想发现孩子的特质，应在日常生活中仔细观察。”黄主任表示，孩子的每个发展阶段有不同特点，促进儿童的早期发展，家长应该根据孩子的发育情况去适当引导。儿童医院就有早期发展中心，针对0到3周岁的婴幼儿，家长可以对孩子做定期体检及心理行为发育测评，根据孩子临床检查和测评情况，医生会给予相应的早期发育指导。医院还有医教结合的亲子课，可以针对孩子发育情况，让孩子接受适合孩子发育能力的早期发育综合训练。

　　另外，黄主任提醒，儿童应定期体检，同时家长要多留心孩子的发育情况，如果发现孩子相较同龄孩子有异常，应及时到专科医院确诊。