问 冻卵技术靠谱吗

　　15岁的桐桐是一位科凯恩氏综合征患者，本应是花季少女的她因为疾病导致全身器官早衰，看上去就像一个耄耋之年的老人。这是一种常染色体隐性遗传病，目前有效治疗方法很少，大部分患儿都在十几岁时夭折。经过遗传检测发现，桐桐的父母都是携带者，虽然不会患病，却有25%的可能性会生育一个患病的孩子。他们希望有一个健康的孩子，来到了北医三院寻求帮助。经过超促排卵、卵胞质内单精子注射和胚胎的体外培养后，他们共获得了9个可供检测的囊胚。通过技术检测发现，9枚胚胎中有1枚不携带致病位点。桐桐的妈妈移植了这一枚宝贵的健康胚胎，生下一名健康的宝宝。

　　“遗传疾病对生育力有较大影响，但是通过现代医疗技术是可防可控的。”乔杰说，植入前遗传学诊断和产前诊断能够有效地预防遗传病患儿的出生，减轻社会和家庭的负担。家族内有遗传性疾病的夫妇，在准备生育前可到正规医院进行遗传咨询，评估生育遗传疾病患儿的风险，对高风险的夫妇，可进行植入前遗传学诊断助孕。

　　植入前遗传学诊断技术就是检查胚胎的遗传物质，例如染色体、基因等是否正常，或者是否携带一些遗传疾病。主要用于夫妻双方有染色体或者基因病、可能遗传给后代并导致不良后果的就诊者。通过该技术，可以将不携带遗传疾病的胚胎筛选出来，避免了遗传疾病的传播和给遗传疾病家庭带来的巨大痛苦。

　　乔杰介绍，植入前遗传学诊断技术成功应用于临床20多年，但准确性、可操作性、诊断成本都需进一步完善。产前诊断或胚胎植入前遗传诊断需要诊断准确性高，假阳性率和假阴性率低，操作步骤简单以减少人为操作误差，同时诊断成本要尽可能低，以惠及更多有需求的人群。

　　最近10余年，癌症患者生育力保存的研究取得了长足的进步。生育力保存是针对那些面临生育力下降或丧失的人群，人为地将她们的生殖细胞、胚胎或者生殖器官暂时冷冻起来的办法，经常指对经过放化疗的癌症患者进行生育力保存。放化疗可能造成卵巢功能衰竭，目前对卵巢衰竭尚无治疗的方法，年轻的女性癌症康复患者虽然挽回了自己的生命，却永远失去孕育自己下一代的机会。除了肿瘤患者，其他各类疾病也都有可能影响生育力。比如各种结缔组织病、血液系统疾病、神经系统疾病患者需要服用化疗药物，同样面临着卵巢早衰的危险。

　　乔杰说，随着卵细胞玻璃化冷冻、解冻技术的开发，现在卵细胞的冷冻可以像冷冻精子一样，具有较好的复苏率和妊娠率。但对于年龄大的女性，由于卵细胞质量下降，卵细胞冻存后复苏率和妊娠率均较低，且高龄女性妊娠过程也面临众多身体机能的挑战。尽管卵母细胞冻存技术不断发展，仍然建议女性在适当的育龄期完成生育过程。