“吸血鬼”原型 无特殊治疗方法

　　卟啉病又称血紫质病，是一种由血红素合成酶异常引起的代谢紊乱疾病。发病率仅5万分之一甚至更低，女性多于男性。西方的吸血鬼原型可能就是那些卟啉病患者。

　　卟啉病患者见到阳光后，皮肤、鼻子或者耳朵会被晒伤，所以他们害怕见到阳光，因此才有“吸血鬼病”一说。

　　王雯主任介绍，不同类型的卟啉病表现不同，可以兼具多种临床表现。急性间歇性卟啉病表现为腹痛、恶心及呕吐等消化系统症状，烦躁、焦虑，出现幻觉、多汗、手足麻木等神经系统症状也是其表现之一。红细胞生成性卟啉病、迟发性卟啉病的典型表现为光过敏，光照部位常常出现水泡、结痂、色素沉着、黑变、多毛等，这也是该病患者昼伏夜出的原因。混合型卟啉病则可同时出现上述两种表现。

　　因为卟啉病症状不典型，极易导致误诊。有一种较为便捷的初步诊断法，就是将卟啉病患者新鲜尿液置于阳光下，数小时可变为棕红色，这是卟啉病的特有表现。而确诊卟啉病则需要进行基因检测，部分实验室及影像学检查亦可以辅助诊断。

　　卟啉病至今仍无特效的治疗方法，去除诱因是首要方法。疲劳、月经、饥饿、精神刺激、感染、怀孕以及某些药物都可以诱发急性间歇性卟啉病，而光照、食用较多含铁食物则可能导致迟发性皮肤型卟啉病。所以，病人可以注意补充碳水化合物，避免长时间日晒。

　　诊断过程堪比探案

　　“我至今还记得，病人反映腹痛，但压痛又不明显，王雯主任就多次提醒，像这种症状和体征不相符的病人，要注意排查功能性疾病及罕见病。诊断过程漫长，堪比探案，我也从中受益匪浅！”

　　郑林福医生说，都说胸痛、腹痛是内科医生心中的“痛”，因为腹痛、胸痛的原因有千百种，要找到病因，特别是疑难罕见病例，既要触类旁通，也要抽丝剥茧，而每一个这样病例都是难得的学习机会。