基因检测查出罕见病

　　治疗了半个多月，林女士夫妻被告知小雯病因复杂，要赶紧北上求医，否则随时有生命危险。

　　他们带着小雯来到人生地不熟的上海，连续几天挂不到号，他们苦苦哀求，好不容易见到儿科专家。医生诊断后告知，小雯不是肠胃有问题，而是肝脏出问题，要确诊，需要做基因检测。

　　2016年5月，一份基因检测报告从海外寄来，小雯被确诊患有常染色体隐性遗传先天性多囊肾，有先天性肝硬化，伴有食道胃底静脉曲张，还有脾大引起的肚子肿胀。

　　“医生说这是罕见病，没有特效药，要么保守治疗，要么换肝。”医生建议他们先尝试用中药调理，他们也四处求医问药，“到处查信息，哪里有推荐的药方我们都试一试”。这之后的2年，小雯终日只能与中药为伴。

　　而因为血小板低，医生特别交代，绝对不能让孩子出血、感冒，因此小雯只能吃糊状食物，喜爱的零食再不能碰。幼儿园也去不了，只能“被关在家里”，不能和孩子们玩耍，生怕一摔倒就流血不止。但一心想读书的小雯，自觉在家里练字，练算术，盼着早点上学。

　　肝移植完还在危险期

　　林女士放弃工作，在家照顾小雯。但中药一碗碗喝进去，小雯病情没有明显好转，脸上还因肝硬化出现了蜘蛛网状的血丝。

　　2018年12月25日，小雯突发高烧，拉便血，又吐血，被送医抢救。到今年6月前，小雯接连三次发病，每次都像从鬼门关走一遭。

　　“孩子只能换肝，否则命保不了。”今年儿童节当天，上海儿科专家来厦门义诊时这么告诉夫妻俩。在4个多月的焦心等待后，肝源有了，10月15日，小雯父亲独自带着孩子赶赴南昌大学第一附属医院，6个多小时的手术，顺利进行肝移植，小雯随后被送往重症室治疗。

　　“后面治疗真的没钱了，只能再借。”林女士说，这几年，他们求医问药已花去30多万元。其间，小雯的奶奶因颈部长肿瘤和心脏病，先后做两次手术，也花了20多万元，这次光肝移植手术就要20万元。而自小雯患病，父亲就无法工作，只能抽空兼职开滴滴，林女士做点十字绣补贴家用，没有稳定收入来源。

　　“医生说孩子血色素下降，还有出血风险，还在危险期。”林女士刚诞下二胎宝宝40多天，没办法去医院陪伴女儿，父亲也只能通过手机与重症室里的女儿“见面”。医生告知，后续的治疗，如果没有感染，也要花费至少20万元。他们都盼着能早日一家团圆。

　　(记者 许奕梅 王盼琛 文/图)