父母有遗传病

　　也能生健康娃

　　“怀不上、保不住、生不好”是很多育龄夫妇面临的极大困扰，我国不孕不育率超过10%，预计有2000多万夫妻承受着不孕不育的痛苦。从解决“生不出”难题，到致力于化解“生不好”的困扰，我国现代的辅助生殖技术在不断升级换代。

　　如果父母有遗传病，如何生出健康宝宝？

　　出路在于基因检测。传统的基因测序技术不容易检测单独细胞的特性，少数细胞中的突变基本上被掩藏。因此，通过研究单个细胞内的遗传物质，有望理解生殖细胞发育的分子机制。也就是说，剔除掉不好的基因，杜绝父母带病基因遗传给下一代。

　　单细胞全基因组测序技术的突破，使一切成为可能。2014年9月19日，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序同时筛查单基因遗传病和染色体异常的试管婴儿在北京大学第三医院诞生。随后的脐血基因检测再次证实，婴儿不含致病位点，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。

　　到目前为止，已经有40多个健康的宝宝通过这个技术诞生在北医三院。这一研究得到了国际同行的认可，国外专家在《自然》杂志发表述评，称此项工作“为研究人类胚胎发育的表观遗传调控奠定了基础，有助于评估辅助生殖技术对人类健康的长期影响”。

　　今年1月，由北医三院和北京大学共同完成的“配子胚胎发育研究与生育力改善新方法的应用”荣获2017年度国家科学技术进步奖二等奖，该课题不仅成功创建植入前胚胎遗传学诊断新方法并实现临床应用，还构建了世界首个高精度重组定位女性个人遗传图谱，建立了女性生育力维持和生殖储备研究平台。

　　提倡适龄生育

　　发展冰冻技术

　　不孕不育，是很多家庭的心头之痛。生孩子，怎么就成了一个难题？

　　“20岁至35岁，是生儿育女的‘黄金15年’，女性38岁之后卵子就会变得数量少、质量差，但现在晚婚、晚育成为潮流。此外，反复人工流产引起的输卵管梗阻、子宫内膜过薄等也是重要原因。”北医三院生殖中心常务副主任刘平介绍，就拿做试管婴儿为例，20多岁时成功率为50%—60%，等到40岁以上成功率就低于20%。

　　过度熬夜、工作压力大也造成不孕不育率迅速上升。“现在有不少职场女性忙于打拼事业，身体透支劳损，容易出现内分泌失调、多囊卵巢综合征及闭经、潮热等早衰症状。”乔杰说。此外，近年来男性不育增高趋势明显，工作和生活压力干扰身体内分泌，导致精子数量下降、精子运动能力降低和精子形态异常，从而降低生育能力。

　　“辅助生殖技术确实给很多家庭带来了希望，但并不是所有人都适用。”乔杰介绍，北医三院生殖医学中心年门诊量达到50余万人次，但2016年和2017年，真正在该院实施辅助生殖技术的只有3万多人次，很多患者只需有针对性地进行简单治疗，或只需常规辅助生殖技术即可生育。乔杰提醒适龄女性，要珍惜生育的机会，尽量在35岁前完成生育。

　　如果生育条件还不具备，有没有可能提前“储存”生育力呢？

　　上世纪80年代，我国开始发展“冰冻保存技术”。2006年1月，我国首例、国际第二例“三冻（冻精子、冻卵、冻胚）”试管婴儿在北医三院诞生，这意味着，我国现阶段的冰冻技术，不仅可以冷冻囊胚、胚胎，还可以冰冻成熟卵母细胞、卵巢组织、睾丸组织、精子。据悉，目前我国可完成这一高难度技术的中心有几十余家，成功例数数百例，临床妊娠率可达30%。

　　“当患者患有一些疾病需要治疗，如肿瘤患者需要进行化疗、放疗等，会损害其生育能力，在疾病治疗前，把生育力保存起来，是需要倡导的。”乔杰表示，生育力保存技术还有很大提升空间，辅助生殖领域未来另一个重点方向是诊断各种遗传病，使罕见病不再遗传给下一代，从而提高出生人口素质，减轻家庭和社会负担。

　　（记者 王君平）