9月12日是预防出生缺陷日，据国家有关调查数据显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%。随着社会的发展以及全面二孩政策的实施，高龄产妇比例逐年增高，高龄产妇胎儿异常的发生几率也随之增高。

　　为推进健康福州建设，促进人口全面可持续发展，提高全市出生人口素质，近年来，福州市高度重视出生缺陷防治工作，遵循政府主导、部门合作、社会参与的原则，推出多项创新举措，进一步完善出生缺陷综合防治体系，提高出生缺陷防治服务均等化程度和可及性，让更多儿童和家庭受益。

　　推广一级防治措施，预防出生缺陷的发生

　　做好婚前孕前保健工作，从源头减少出生缺陷的发生。

　　婚前孕前预防出生缺陷相关服务纳入公共卫生服务项目，由政府承担经费，为计划结婚怀孕的夫妇提供婚前孕前保健整合服务，包括免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查、免费地中海贫血筛查、免费增补叶酸预防神经管缺陷项目。

　　符合条件的夫妇可在所在地指定的婚检孕检机构，方便快捷地享受内涵丰富的体检、预防保健和优生健康教育综合服务，财政补助标准平均每对夫妇达636元以上。

　　2020年，我市免费增补叶酸预防神经管畸形项目进一步扩大覆盖面，项目县扩点覆盖全部12个县（市）区，可享受免费服务的人群从原本的农村妇女扩大到全体参加城乡居民医保的妇女，项目受益范围进一步扩大。

　　为进一步方便群众，提高群众婚检孕检意愿，自2018年起，福州市在鼓楼、连江试点开展“一站式”婚育综合服务模式，有效整合了涉民政、卫健部门的婚姻登记、婚前医学检查和孕前优生健康检查工作，实现“进一道门、抽一次血、办三件事”的便民、高效的婚育保健综合服务，试点工作取得了一定成效，免去了新婚夫妇两处奔波的不便，受到群众广泛好评。

　　落实二级防治措施 提高孕期出生缺陷发现率

　　动员怀孕妇女孕28周前在自愿情况下，规范接受出生缺陷产前筛查，提高孕期出生缺陷发现率，并及时采取针对性措施，由政府承担经费实施免费产前筛查诊断项目，在指定采血机构为符合条件的孕妇提供一次免费的唐氏综合征血清学筛查。

　　2020年，福州市免费产前筛查诊断项目进一步扩大覆盖面，项目县扩点覆盖全部12个县（市）区，可享受免费服务的人群从原本的农村妇女扩大到全体参加城乡居民医保的妇女，项目受益范围进一步扩大。

　　为进一步加强出生缺陷防治工作，自2019年起，福州市全省首创的实施出生缺陷防控暨出生缺陷大数据平台建设项目，依托榕医通APP母婴档案模块建设出生缺陷大数据平台，为服务对象提供精准的健康宣教，并对福州市符合条件的孕妇在试点医院（福建省妇幼保健院、福州市第一医院）进行无创产前DNA检测进行减免补助，减免标准为符合条件的孕妇每次孕期500元、建档立卡贫困孕妇1000元。

　　平台上线运行至今，试点医院累计完成无创产前DNA检测16275人，并对5397名符合条件的风险人群进行了减免补助报销，检出各种出生缺陷阳性患者192人，通过项目的运行加大了对风险人群的随访和就医指导工作，有效地减少了出生缺陷患儿的发生。

　　加强三级防治措施 减少先天残疾的发生

　　开展新生儿疾病筛查和听力筛查，对筛查阳性确诊患儿进行早期治疗和康复，尽可能减少因出生缺陷而致残。

　　2018年~2020年，福州市全省首创的实施免费新生儿耳聋基因筛查项目，在传统听力筛查的基础上，由政府承担经费，在五城区的8家试点公立医院试行开展新生儿遗传性耳聋基因免费筛查，同时在市、县两级妇幼保健机构为父母属听力残疾的新生儿开展遗传性耳聋基因免费筛查，补助标准每名新生儿318元。

　　项目开展至今，已为福州市3万名新生儿进行了免费耳聋基因筛查，目前已筛查出携带耳聋基因的新生儿1134人，耳聋基因携带率约3.78%，并对筛查阳性患儿及家属进行了咨询和指导。

　　2020年，福州市将新生儿疾病筛查和先天性心脏病筛查工作纳入公共卫生服务项目，政府承担经费，为在福州市出生的新生儿免费筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症4种遗传代谢疾病和先天性心脏病，补助标准每名新生儿135元。

　　同时，福州市实施遗传代谢病、先天性结构畸形、地中海贫血救助项目，对贫困患儿的医疗费用进行一定的报销补助，以减轻患儿家庭就医负担，避免因患儿家庭经济困难中断治疗导致病情加重乃至残疾。