提案人：中国农工民主党中央委员会

　　一、我国出生缺陷背景情况

　　出生缺陷指出生时就存在的各种身体结构、功能或代谢的异常。严重的出生缺陷可以导致围产儿和婴幼儿死亡，或造成终身残疾，严重影响生命和生活质量，成为家庭和社会的沉重负担。我国是出生缺陷高发国家，每年约有20万-30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万-120万，约占每年出生人口总数的4%-6%，极大影响了我国人口素质的提高和经济社会发展。据全国妇幼卫生监测结果统计，2006年全国出生缺陷发生率为145.5/万，前五位为先天性心脏病、多指(趾)、唇腭裂、神经管缺陷、脑积水。近年来我国出生缺陷发生率呈上升的态势，一方面是产前诊断水平不断提高和监测水平的提高，另一方面提示我们出生缺陷已成为越来越突出的公共卫生问题，应当引起政府的重视。

　　出生缺陷的发生受环境、遗传、疾病、饮食等多种因素的影响，多数出生缺陷发生的原因和机理不明，给预防和治疗带来许多困难。20世纪90年代以来，全世界医学专家和预防保健工作者对出生缺陷的病因和防治进行大量研究，取得了一定的突破和进展。目前，研究最多、证据最充分的出生缺陷一级预防措施是妇女孕前和孕早期增补叶酸。中美预防神经管畸形合作项目在我国进行的一项24万余人的大规模人群干预试验证实，妇女妊娠前后每天服用0.4毫克叶酸可有效预防神经管缺陷，北方高发区可降低85%、南方低发区可降低40%的神经管缺陷发生率。此外，增补叶酸还可减少15%的先天性心脏病、唇腭裂等严重出生缺陷的发生，减少20%的婴儿死亡。唐氏综合征(先天愚型)是一类严重的遗传病，表现为儿童智力发育障碍，发生率为1‰左右，通过孕中期筛查可避免先天愚型儿出生。欧美、澳大利亚、新西兰等国已经将唐氏综合征筛查作为孕期保健常规项目，而我国筛查率不足1%。先天性甲状腺功能低下为先天代谢性疾病，发生率约为0.4‰，取新生儿足跟血检测即可早期发现，口服甲状腺素片可避免智力低下的发生。

　　目前我国出生缺陷形势严峻，但在当今的医疗保健条件下，通过婚前及孕前保健和医学检查、孕前和孕期增补叶酸、产前筛查和产前诊断、新生儿疾病筛查及早期治疗等措施，能在很大程度上降低出生缺陷及残疾的总体发生率。

　　二、存在问题

　　(一)各级政府尚未真正认识到出生缺陷防治工作的重要性、严峻性，至今仍缺乏强有力的工作机制

　　虽然我国从法律法规层面对提高出生人口素质有明确规定，如1994年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》，1999年国务院办公厅转发卫生部关于做好提高出生人口素质工作意见，明确提出各级人民政府要把提高出生人口素质作为一件大事来抓，政府各有关部门要同心协力做好工作。但提高出生人口素质尚未被各级政府摆上议事日程。目前各有关部门没有形成合力、发挥优势共同推动提高出生人口素质工作。

　　(二)第一道防线失守，使出生缺陷干预工作难度加大