出生缺陷防治是一项投入少、成效大、受益面广的社会公益性工作，三级干预措施要见成效，关键是政府要提供出生缺陷干预和技术服务的经费支持，使各项措施能够在全国普及应用。建议中央财政安排出生缺陷防治专项资金，用于开展“重大出生缺陷防治项目”，以农村为重点、以可以预防的重大出生缺陷和遗传性疾病为突破口，切实落实三级干预措施。

　　在一级预防中为新婚人群免费提供“婚育健康服务包”，提供免费婚育健康咨询和婚检，努力提高婚前保健率。为贫困地区孕前和孕早期的育龄妇女免费提供叶酸，减少出生缺陷的发生。在二级预防中重点推广实施产前筛查和诊断技术如B超诊断、细胞遗传学检查等。内容主要包括产前筛查和产前诊断机构能力建设，医务人员技术培训，为贫困孕产妇免费提供产前筛查和产前诊断服务。在三级预防中开展新生儿和婴幼儿系统保健，不断提高新生儿疾病筛查率，免费为贫困地区孕产妇提供新生儿筛查及早期治疗。出生缺陷高发区各助产医疗保健机构在新生儿出生72小时充分哺乳后，要按照卫生部《新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范》要求进行采血，制成血样标本，并做好登记，送新生儿疾病筛查中心。对确诊患儿新生儿疾病筛查中心应建议其立即进行治疗，并定期进行跟踪随访和体格、智能发育评估。

　　(四)要重视环境与出生缺陷关系的研究

　　出生缺陷的发生还与环境等因素有关，建议责成相关部门组织专家，对一些危害较为严重的出生缺陷疾病，开展出生缺陷与环境因素的专题研究，注重由环境因素诱发的出生缺陷的阻断技术攻关，从根本上有效控制出生缺陷发生率。