37岁的小王因头晕、心悸到省立医院看病，医生发现她居然是基因突变携带者。这种基因突变会导致内分泌疾病或高血压。这是我省首次发现该基因突变的家族。医生提醒：难治性高血压或是同时发现两种内分泌肿瘤的患者，要查查基因。
   
　　小王两年前开始时常出现多汗、易饥饿等情况，因为没有其他不适的症状，她也没太在意。前不久，小王突然感到头晕、心悸，且病情不断加重，只得到医院看病。
   
　　医生检查发现，小王的颈部有肿物且血压很高，先为她开了降压药。服药后，小王的血压没有降。B超检查显示，小王双侧甲状腺，左肾上腺都有问题。医生让小王住院治疗。很快，小王被确诊为左肾上腺嗜铬细胞瘤并双侧甲状腺髓样癌，临床上称之为多发性内分泌腺瘤综合征。这也是小王难治性高血压的病因。基因突变检查证实，小王是基因突变的携带者，她的病是基因突变引起的。
   
　　医生对小王的家族进行了进一步调查发现，小王的父亲生前患有“肾脏疾病”和“甲状腺肿瘤”。小王的妹妹9年前因“左侧甲状腺髓样癌”已施行了左侧甲状腺全切加淋巴结清扫术，1年前又因肿瘤复发再次施行右侧甲状腺全切术加颈部淋巴结清扫术。医生对小王的亲属进行基因筛查发现，有2例确诊患者和5例基因突变携带者。小王的3个子女和她妹妹的2个儿子都有突变基因。医生建议他们每年都要进行定期随访。
   
　　福建省立医院、省心血管病研究所陈慧教授告诉记者，该基因突变的携带者，会患肾上腺或甲状腺等内分泌腺肿瘤。如果患有肾上腺肿瘤，就会导致难治性高血压。如果患有甲状腺髓样癌，因为这种癌症很容易转移，病人就更加危险。2002年，我国开始关注这种基因突变，但是仅报道过1例。
   
　　陈慧教授说，自身或直系亲属一旦发现患有两种内分泌肿瘤，应该做基因检测；如果发现患有难治性高血压，应该到高血压专科查找病因。这种基因突变的遗传几率为50％左右，可以通过羊水基因检测查出，病人可以通过这种办法优生优育。目前国外就采用对该基因的携带者进行预防性切除方法治疗。

　　（福州晚报记者 何佳媛 通讯员 黄守勤）