23岁的小美(化名)一直没来初潮,去医院检查,医生在她体内发现男性的睾丸。医生说,小美实际是男儿身,染色体变异造成她内在是男性,外在表现为女性。昨天,市妇幼保健院给小美切除了体内的睾丸。
不来月经,妈妈认为是鼻子流血造成的
今年刚满23岁的小美,来自陕西。白皙细腻的肌肤、水汪汪的大眼睛、1.68米的高挑个头、坚挺的胸部无一不证明小美是个十足的美女。姐姐见她一直没来初潮,就带她去医院做了检查。
初步就诊,医生没发现她的问题,外在第二性征发育得都很好,B超检查她的卵巢也正常,就是不见了子宫。
没有子宫?这可把小美吓了一跳。为了慎重起见,医院又给她做了一遍B超,还是没发现子宫,倒是看出那两个类似卵巢的东西其实是男性才有的睾丸。在做染色体检查后证实,她的染色体表现为xy。小美确实是个男生。
市妇幼保健院尽快给小美做了腹腔镜下双侧性腺切除术。医生在小美腹腔内发现了睾丸组织,输精管与附睾都有,右侧的睾丸增大直径5厘米,左侧的为正常大小。正是因为睾丸的形状大小与卵巢相似,B超才容易把她误诊为正常的卵巢。
小美的母亲看到医生手术后端出的睾丸,吓呆了,小女儿体内竟然有男性的性腺器官。大女儿反复对她肯定了几遍,她才回过神来。妈妈坚持,闺女这么迟还没来月经,身体也没什么不正常,只是看见她每年都流几次鼻血,“鼻血也是流血,会不会因为鼻子流血造成的?”
妇科谢红斌副主任医师说,睾丸组织在异常部位生存,体内温度高于阴囊温度,睾丸容易发生恶变。小美的青春期已过,要尽早切除。术后的快速冰冻切片显示,右侧睾丸已有良性睾丸细胞肿瘤。
她可以过正常性生活,但没有生育能力
市妇幼保健院院长李健主任医师介绍,小美的病症叫完全型雄激素不敏感综合征,也叫睾丸女性化综合征,它是属于两性畸形的一种,与遗传有关,常在同一家族中发生,发病率仅为6万分之一。小美是几年来厦门首次发现此类两性畸形的患者。
小美出生时,外生殖器完全表现为女性,在青春期的女性第二性征发育也正常。李健解释,小美体内能分泌正常的雄激素,但体内的受体数量不够或受体功能不足,无法与雄激素结合,使雄激素发挥正常作用,大量的雄激素能转换成雌激素,雌激素高于男性,使她出现女性外在特征。
李健说,小美在术后可以通过补充激素,维持正常的女性特征。除了没有生育能力,小美可以正常结婚,过正常的性生活。
【专家提醒】
16岁还没来初潮,要及时就诊
一年多来,市妇幼保健院连续接诊了8例染色体异常造成性发育异常的患者,有的是到了成年后才发现自己的异常才去医院就诊。李健提醒年轻女性,发现性器官或性腺发育异常、体格发育异常、第二性征发育异常、初潮过早或超过16岁还没有初潮的女性,一定要及时就诊,检查染色体。一旦确诊为带Y染色体,通常体内会带有异位睾丸,应及时切除,否则容易发生恶变,影响生理健康与心理健康。
李健还强调,两性畸形大多是由于胚胎在发育早期出现异常造成的。胎儿在母体的头三个月时,受到如有毒的化学物质、射线、激素类药物等外在因素或遗传因素的影响,常常会造成胎儿生殖器官、性腺的发育异常。准妈妈们在怀孕期间的孕期保健极为重要。
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