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福建医科大学附一医院国际罕见病日义诊侧记:让罕见被看见 点亮生命之光

2024-03-01 08:24:26来源:福州日报  作者:林文婧 傅亦静

“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……这些看似美丽的名字,对应的医学术语是成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们有个共同的名字——罕见病。

2月29日是第十七个国际罕见病日。当天,福建医科大学附属第一医院茶亭院区和滨海院区(复旦大学附属华山医院福建医院)举行线下科普宣教、多学科联合义诊。记者走进义诊现场,近距离对话罕见病患者和相关领域专家,倾听患者因为治疗而被重新点亮人生的故事。

福建医科大学附一医院国际罕见病日义诊侧记:让罕见被看见 点亮生命之光附一医院茶亭院区义诊现场。记者 林文婧摄

聆听:

坚持康复锻炼 重新点亮人生

“我患的病叫HSP。”34岁的悠悠(化名)脱口而出。

10岁那年,他的双腿开始僵硬无力,上下楼变得困难。直至2017年,到附一医院神经内科检查,被诊断为遗传性痉挛性截瘫5型后,一切发生了改观。

附一医院神经内科副主任医师林翔介绍,HSP中文名叫做遗传性痉挛性截瘫,是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。据估计,HSP患病率是3/10万,由于该病临床病症和发病年龄的变化范围很广,且因临床表现缺乏特异性,容易误诊、漏诊。

“这种病虽然发病率不高,但发病的年龄却多见于儿童期或青春期,能稳住就是最大的胜利。”林翔告诉记者,遗传性痉挛性截瘫没有特定药物可以治疗、缓解或者逆转病情,目前的治疗方法主要是对症治疗和物理康复治疗。通过积极有效治疗,目前悠悠的病情控制得较好,可以自主蹲下站起,双腿力气也有所恢复。

令人欣慰的是,悠悠在生活工作之余,会进行规律的康复锻炼,还报名参加了马拉松比赛,组建了病友群,将自己的寻医问诊、治疗经历分享给深受病痛折磨的病友,鼓舞大家一起前进。

悠悠告诉记者,他还有个小心愿,期望医疗科技持续进步、突破,早日能研发出针对遗传性痉挛性截瘫的药物,让更多像自己一样的患者获益。

努力:

省内首个罕见病医学科诞生

只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。福建医科大学副校长、附一医院副院长陈万金介绍,罕见病是指那些患病人数占总人口比例较低,通常为0.065%到0.1%之间的疾病或病变。目前全球已知的罕见病有7000多种,约80%的罕见病是遗传缺陷所导致的,这些疾病大部分是先天性的或慢性的,常常危及生命。我国因人口基数大,有超2000万名罕见病患者,每年新增患者超过20万人。

面对这一群体,福建怎么做?去年5月11日,福建首个聚焦罕见病的多学科集群科室——福建医科大学附属第一医院罕见病医学科开科,联合了神经内科、儿科、血液科、内分泌科、皮肤科、风湿免疫科、肾内科等临床科室,以及病理、检验、影像、核医学等医技科室在内的10余个科室,形成跨学科团队,共同研究和探索罕见病的诊断和治疗,为患者提供“一站式”临床诊疗服务。

罕见病患者最先遇到的是诊断上的难题。这是由于基层医生对罕见病的认识不足,患者看得少,容易误诊误治,因此搭建诊疗网络,是提升罕见病诊断效率的有效手段。陈万金介绍,早在2019年,附一医院就牵头成立了省罕见病诊疗协作网,经过多年实践,14家协作医院之间已经形成默契,基层医院发现罕见病疑似病例后,可立即与协作组牵头医院进行沟通,由牵头医院评估病人情况,再进行相应诊断和后续治疗指导。

在此基础上,福建省医学会罕见病分会和省罕见病联盟相继建立,并以病种为轴心,组建专病学组,制定规范化的治疗指南,再以此开展医生培训,提升医生的诊治水平。

呼吁:

让罕见病医生不再罕见

万物皆有裂痕,那是光照进来的地方。近年来,福建在罕见病诊疗方面取得了一定的成绩,但罕见病患者全周期生态体系的构建并非易事,“诊断难、治疗难、保障难”三大难题常让罕见病患者及其家庭举步维艰。

“罕见病罕见,看罕见病的医生更罕见。我们的罕见病专家有责任、有义务培训更多医务人员,让更多医务人员了解罕见病,关爱罕见病。”福建省医学会罕见病分会主任委员、福建医科大学附属第一医院教授王柠告诉记者,一般的基层医院医生,一辈子都见不到几个罕见病患者,遇到这种患者时他们很难及时明确诊断和把握治疗。与此同时,罕见病常常涉及多脏器、多系统损伤,涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科,对医生的要求很高。

此外,治疗难和用药保障难是横亘在罕见病患者治疗之路上的两座大山。从全球范围看,目前仅有5%的罕见病存在有效治疗方法,且用药价格昂贵,一般患者难以负担。

为了解决用药难、缺少药等难题,去年底,最新版国家医保药品目录调整新增15个目录外罕见病用药,覆盖16个罕见病病种,一些长期未得到有效解决的罕见病,如戈谢病、重症肌无力等均在列。目前,超过80种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录名单。

专家们建议,除了加大罕见病医生的人才培育力度,有关部门可考虑加强普惠型商业健康保险对罕见病的保障,将部分疾病负担高、临床需求迫切、临床疗效确切、医保目录尚不能覆盖的罕见病药品尽量全部纳入普惠险保障范围。设置并优化普惠险产品有关罕见病的保障责任,适当放宽既往症的限制,优化免责条款的设置,为罕见病患者构筑“医有可保”的防护网。(记者 林文婧 实习生 傅亦静

【责任编辑:滕一郎】
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