少年莫名脚痛5年 原来得了罕见病“法布雷病”

男孩明明（化名）今年18岁，这5年来，他一直被双脚疼痛折磨，找不到原因。近日，他在福建医大附一医院接受了酶活性分析和基因检测，终于找到了脚痛的原因。原来他患上了一种名叫法布雷病的罕见病。

从5年前开始，明明莫名出现双脚疼痛，他走快步艰难。脚痛发作时有灼烧感，他站立时、天气热的时候，疼痛更加明显。

明明的家人先是带他在三明当地的医院就诊。他被诊断为红斑性肢痛症和生长痛，接受了药物治疗，但一直没有明显好转。

最近两年，明明的胸部、背部开始出现不明原因的皮疹。

为了找到病因，5年来，明明的父母带他辗转于省内各家医院，看了骨科、风湿科、皮肤科、神经科等，做了各种检查，一直无法确诊。

最近，明明来到福建医大附一医院罕见病门诊就诊。医生借助酶活性分析和基因检测，终于找到了“元凶”——法布雷病。这种罕见病的患病率仅为十万分之一。

从发病机制看，“缺啥补啥”是法布雷病的基本治疗原理。明明定期接受阿加糖酶α的酶替代治疗。目前，他的症状和身体指标都有所改善。

福建医大附一医院罕见病医学科林毅主任医师介绍，法布雷病是一种罕见的染色体X连锁遗传溶酶贮积症，由身体的GLA基因突变引起。此病会导致人体内α-Gal A这种溶酶体水解酶活性下降，使酶的代谢底物不能分解，沉淀后渐渐积累，造成心脏、肾脏、脑血管等多器官、多系统受累。明明尚处于疾病早期，所以只表现为皮肤和足部有症状。

男性的性染色体为XY，女性的性染色体为XX。法布雷病为X连锁显性遗传病，即遵循以下遗传规律：如果父亲患有法布雷病，则女儿患病风险为100%，儿子患病风险为0；如果母亲患有法布雷病，则儿子和女儿患病风险均为50%。

法布雷病临床易出现误诊、漏诊的现象。如果出现莫名双脚痛、心律失常、蛋白尿、肾衰、腹痛、手上长血管角质瘤、听力损害等症状，应尽早就诊，通过酶活性、基因检测、生物标志物等多项指标，综合诊断是否患了此病。（记者 朱丹华 通讯员 夏雨晴 施燕玉）