男孩贫血数年病因难觅，原来是染色体基因自发突变

听到“贫血”，许多人以为，只要补补身体就好了。其实，贫血分很多类型，病因并不只有营养不良。近日，福建省儿童医院“侦破”了我省首例GATA1基因自发突变引起的先天性纯红细胞再生障碍性贫血，结束了患儿小志（化名）一家奔波3年寻找病因的求诊历程。

3年前，男孩小志2岁。父母发觉，他的发育不太好，一直很消瘦，怎么也喂不胖，而且脸色苍白，没有血色。体检发现，小志的血常规检查中，白细胞和血小板的值正常，但血红蛋白一项只有74g/L，而正常2岁孩子的血红蛋白应该为120g/L左右。这表明，小志患有贫血。

小志的父母起先并不知道贫血也可能是难治性血液病。他们给小志喂了不少猪肝、菠菜、蛋黄，想通过补铁来改善贫血。奇怪的是，孩子的贫血症状似乎越来越严重，整个人看上去精神萎靡，一副随时要晕倒的样子。父母又带小志做了多次抽血检查。结果发现，小志的血红蛋白的确呈进行性加重，最低的时候只有24g/L，到了极重度贫血的地步。

但是，小志贫血的确切病因一直难以查明。父母继而带小志踏上了长达3年的求诊之路。他们辗转福建、北京和上海的多家综合性三甲医院，做了3次骨髓穿刺、2次骨髓活检检查，都没确诊。3年间，小志无法正常上学，几乎每月输血一次。由于贫血，他的运动耐量很差，无法正常参加户外活动。

近日，小志一家来到投用1年多的国家区域中心上海儿童医院福建医院（福建省儿童医院）。血液肿瘤科常驻主任张辉汇总小志的既往检查结果，缩小了病因搜索范围。而后围绕该方向进行靶向基因测序检查发现，小志的X染色体上一项名叫GATA1的基因发生了突变，病因明确为先天性纯红细胞再生障碍性贫血的一种亚型——Di?amond-Blackfan贫血。先天性纯红细胞再生障碍性贫血是临床上的罕见病。小志的父母也进行了基因测序，没有发现携带此突变。这说明小志的此突变位点为自发突变，不是遗传因素造成的。

目前，小志正在接受糖皮质激素治疗。初步评估治疗有反应，若能往好的方向发展，小志将摆脱定期输血。（记者 朱丹华 通讯员 江小千）