70万元一针，降至3.3万元

今天是第17个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065％—0.1％之间的疾病定义为罕见病。我国已建立的罕见病登记系统显示，截至目前全国480多家医院登记了78万多例罕见病病例。

新版医保药品目录纳入15种罕见病用药

由于研发成本高、用药人群少等原因，一些罕见病治疗药物的年均费用可达到百万元，甚至数百万元，这对普通家庭来说就是天文数字。 近年来，不少获批上市的罕见病药物经过谈判纳入医保，显著减轻罕见病患者家庭用药负担。

近日，2023年医保药品目录调整结果落地实施。此次调整共新增126种药品，其中，就包括15种罕见病用药，填补了10种罕见病用药在目录内的用药空白。降价叠加医保报销，对相关领域患者而言负担明显减轻。

国家医保局医药管理司司长 黄心宇：治疗重症肌无力的艾加莫德α注射液，以及治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿的依库珠单抗，这些疾病其实是困扰我们多年的，原来治疗费用都非常高的一些罕见病药品。经过谈判，企业也是给出了比较理性的价格，能够成功纳入目录。将来对这些患者将有明显获益。

国家医保局自成立以来，已经连续6年开展国家医保药品目录调整工作。据统计，目前在中国获批上市的一百多种罕见病用药，已有80余种纳入医保药品目录。其中，通过医保谈判纳入的51种罕见病用药，平均降价超50％。

国家医保局医药管理司司长 黄心宇：确实罕见病得到了全社会的重视，大家对罕见病的认知程度不断提高，对罕见病的临床诊疗能力也不断提升。临床这几年从新药研发上的角度来看，罕见病药品也是一个研发的热点，所以说综合这些情况，纳入目录的罕见病药相对就越来越多。

从无药可用 到天价药 再到平价药

脊髓性肌萎缩症也被称为“SMA”，是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见病症。通过近年来的医保药品目录调整，已经有两款针对SMA的药物大幅降价被纳入医保，患者从无药可用，到天价药，再到负担得起的平价药，新的一年，一个个SMA患儿家庭对于未来，也有了更加真切的新愿望。

在山东青岛的一家康复中心里，就医的患儿和家属正在参加投壶、拓福字的游戏，孩子们玩得不亦乐乎。

青岛某康复中心院长 孙海英：今天有15位SMA的小朋友也参与其中，经过康复训练以后，他们恢复了一定的运动功能，也能够适度地参与到类似这样的活动中。

患儿 张嘉诺：这是我自己做的，妈妈抱着我做的。

张嘉诺的妈妈 李惠：他之前胳膊抬不起来的时候，也根本没有力气往下按，今天我抱着他，他自己拿胳膊蘸着那个东西做了一个福字，挺开心的。

4岁半的小嘉诺在活动上玩得很开心，看起来跟普通小朋友差别不大。李惠说，在小嘉诺七八个月的时候，蹬腿、抬头、翻身都很正常，但慢慢地就不对劲儿了。

张嘉诺的妈妈 李惠：就是到了爬的那个时候，他不会四点爬，我们就想着去外地查一下，医生一看，就是给孩子敲了一下膝盖，没有膝跳反射，就在纸上写了SMA－Ⅱ，打了一个问号，让我们做基因检测。

经过各种检测，孩子最终确诊为SMA。虽然特效药已获批进入国内，可是，这款药一针价格就高达69.97万元，一年治疗费需要数百万元，这对于普通家庭来说无疑是个天文数字。

张嘉诺的妈妈 李惠：头一年需要打6针，6针就是400多万，当时2020年的时候，想着把家里的房子什么都卖掉，但是在我们当地的经济水平，根本就不够孩子一年的费用。就感觉虽然有药了，但是救不了孩子，心里面特别难受。

特效药用不起，李惠只能选择先给孩子做康复延缓病情发展。2021年11月，SMA的患儿和家庭终于等来了转机。特效药经过谈判，从70万一针的“天价药”，降至3.3万元左右，纳入医保药品目录中。再加上医保报销和补助，患者的负担就更低了。

张嘉诺的妈妈 李惠：当时我和孩子爸爸就哭了。真的特别感谢国家，让我们看到了孩子有救，有希望。

越早用药，效果越好。2022年1月9日，两岁半的小嘉诺就打上了第一针。随后，特效药搭配康复训练，小佳诺的状态越来越好。

青岛某康复中心肢体负责人 徐丹：之前在平地上肘支撑维持头控，他只能维持5秒钟。现在，他可以在这个肘支撑上，可以进行向前移动，而且在球上也可以实现从肘支撑到手支撑的过渡。

小嘉诺的妈妈算了一笔账，原来一年的药费负担是百万，现在在各种报销和政策支持下，个人负担大概三万元。“正常的生活”，对于这个SMA家庭来说，一下子从遥不可及的梦，变成了可以触碰的新年新愿望。

张嘉诺的妈妈 李惠：爸爸多干几份工作，给孩子用，让他渐渐地好起来。

患儿 张嘉诺：我想赶紧走起来，自己帮妈妈干活，还想背着妈妈出去。

记者：你能背得动你妈妈吗？

患儿 张嘉诺：等我大了，长得比她高，就可以背动啦。

目前国家医保目录中含两种SMA特效药

现在，国家医保目录中已有两种SMA特效药，越来越多的家庭看到了希望。

这家康复中心的SMA科室半年前刚成立的时候，只有7个家庭在做康复，现在已经增加到22个。

青岛某康复中心院长 孙海英：能明显地感觉到来康复的孩子越来越多，尽快提升孩子的康复效果，让他们早日回归社会。

张嘉诺的妈妈 李惠：今天早上他还起来说，妈妈，我是大力士，我勇往直前不怕困难。我说好 ，那你很快就会走起来，会走向你的，像别人一样快乐的童年。

关注罕见、点亮生命之光。2024年2月29日，迎来了第17个国际罕见病日。

前不久，最新版国家医保药品目录调整新增15个目录外罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，一些长期未得到有效解决的罕见病，如戈谢病、重症肌无力等均在其列。迄今，超过80种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录名单。这有望为我国2000多万名罕见病患者带来更多福音。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065％到0.1％之间的疾病或病变。诊断难、用药难、药价高，是罕见病患者面临的“三道坎”。

对于罕见病诊治这道世界性难题，国家卫生健康委等多部门携手社会各界关爱罕见病患者，不断探索罕见病防治诊疗工作的“中国方案”，尤其在罕见病用药的可及性和可负担性方面，努力让“医学孤儿”不孤单。

今年1月1日起，非典型溶血性尿毒症综合征患者迎来命运的转折：曾经一支2万多元治疗该病的救命药“依库珠单抗”，经医保支付报销后每支价格约千元，不少患者和家庭重新燃起希望。

除了让部分罕见病患者“用得起药”，解决用药难、缺少药等难题，有关部门和社会各界也一直在行动。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH），一种被称为“超级罕见病”的后天获得性溶血性疾病，让患者饱受反复溶血、血红蛋白尿、肾功能损害等并发症折磨。

2021年3月，一位PNH患者遭遇断药，怀着一线希望，她向中国罕见病联盟发起求助。

无先例可循、无细则可依，中国罕见病联盟、北京协和医院、国家药监局及药企共同“组队”，为实现“同情用药”奔走忙碌。80余天后，从瑞士引进的新药成功落地北京协和医院，患者获得新生。

不止是“同情用药”，有关部门和医疗机构无缝衔接，对罕见病治疗药品实施优先审评审批，为部分“断供”的罕见病急需药物开辟绿色通道，米托坦、拉罗尼酶、氯苯唑酸等越来越多“孤儿药”被引进，解罕见病患者燃眉之急。

一些企业在相关部门支持下，设立罕见病患者关爱中心，为罕见病患者提供药品供应保障、健康管理与用药咨询、慈善赠药、医疗保险结算等全流程一站式专业化药事服务。

“让罕见病患者有药可用，已经从共识转化为密集行动。”中国罕见病联盟执行理事长李林康说。

为加强罕见病药物研发，《医药工业发展规划指南》《“十四五”医药工业发展规划》等一系列文件密集出台，引导企业加强研发治疗罕见病特效药物；北京儿童医院等医疗和科研机构对罕见病用药的研发和评价作出相应布局……

走小步不停步！用药保障的每一次推进，规范诊疗能力的每一步提升，都为患者打开一道“希望之门”。

组建全国罕见病诊疗协作网，建立国家罕见病多学科诊疗平台，不断缩短患者平均确诊时间；发布两批罕见病目录，收录207种罕见病；新版国家质控工作改进目标涉及罕见病等专业；支持中医药参与罕见病防治；成立中华医学会罕见病分会……

“呵护好罕见病患者的‘生命线’，是我们必须啃下的‘硬骨头’。”中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院院长张抒扬说，只有跑得再快一点，为疾病的突破多添一份力、多加一把油，才能让医学之光照亮罕见病患者生的希望，让生命之花绽放绚丽色彩。

对每一个小群体都要关爱、都不能放弃。这是健康中国建设的题中应有之义，也是温暖民生、彰显社会公平的生动写照。