男子脾增大 辗转查出地中海贫血

前段时间，福州的王先生体检查出“脾稍大”，以为是得了肝病，后辗转消化内科、肝胆外科等多个专科门诊，最终在血液科查出是轻型地中海贫血（简称“地贫”）在作怪。

5月8日是“世界地贫日”，福建医大附属协和医院血液科陈萍副主任医师提醒，地贫患者除血象异常外，还常伴有肝脾肿大，部分还有胆结石，这些身体表现有助于对此病的初筛。

“临床上，不少静止型或轻型地贫患者在日常生活中没有任何症状，体检时查血常规，几个与地贫相关项目的检测结果又只在临界线边缘，因此迟迟不知道自己患有地贫。”陈萍说，而现在的B超检查仪器特别敏锐，对轻微的肝脾肿大都能感知出来，故而许多不知身患地贫的人士有了“不明原因”的肝脾轻度肿大。

地贫为什么容易引起肝脾肿大？陈萍介绍，地贫是由于血红蛋白中珠蛋白基因的缺陷导致慢性溶血性贫血。肝脾肿大都是代偿性增大，若脾脏过大可考虑进行脾切除或脾动脉栓塞治疗。

胆结石或是患者胆汁中的胆红素生成增加所致，结石为胆红素结石。

静止型或大多数轻型地贫患者没有任何症状，不需要任何治疗，有的甚至无贫血。但重型患者出生后，贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓、肌肉无力等症状可逐渐加重，需定期输血维持生命，若要治愈，需造血干细胞移植（即“骨髓移植”）。

据悉，福建、江西、湖南、四川、重庆等都是地贫高发省市，其中以广东、广西、海南发病率最高。地贫难治，但可防控。

地贫遗传概率如何？陈萍介绍，如果夫妻双方只有一方是地贫基因携带者（即静止型或轻型地贫），其子女50%是正常小孩，50%是基因携带者，不会有重型地贫小孩。如果夫妻双方均为同型地贫基因携带者（即双方均为轻型地贫），其子女有25%概率是重型地贫，50%概率是基因携带者，25%概率是正常小孩。所以，婚前优生检查、产前诊断和遗传咨询、第三代试管婴儿，有助于减少重型地贫患儿出生。（记者 朱丹华 通讯员 苏萍）