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卢森堡王子因罕见病去世 年仅22岁

2025-03-12 15:14:32来源:江苏新闻

当地时间3月10日,卢森堡王室发布讣告,宣布年仅22岁的弗雷德里克王子于3月1日在法国巴黎逝世。弗雷德里克的家人在其创立的POLG基金会网站证实这一消息。

弗雷德里克是罗伯特亲王和茱莉亚·德·纳索夫人的小儿子,同时也是现任大公亨利的侄子。

弗雷德里克王子在14岁时被诊断出患有罕见的遗传性疾病——POLG相关疾病。POLG病是一种罕见的遗传性线粒体疾病,会导致多器官功能障碍和衰竭。随着年龄增长,弗雷德里克王子症状逐渐加重,后期他已无法行走,需要靠轮椅代步。

据北京医学会罕见病分会网站介绍,POLG相关疾病是一组POLG基因突变导致的疾病。发病范围从婴儿期到成年晚期,包括一系列重叠的表型。

诊断依赖于临床表现和双等位基因POLG致病性变异体的鉴定。大多数受影响的个体具有特定表型的某些特征。

Alpers-Huttenlocher综合征是最严重的表型之一,其特征是儿童期发作的进行性和最终严重的脑病,伴有顽固性癫痫和肝衰竭。

2021年,弗雷德里克王子创立了POLG基金会,致力于提高人们对于这种疾病的认识。针对此病,他写道:“人们可以将它比作一个故障电池,它永远无法完全充电,处于不断耗尽的状态,最终失去电力。”

弗雷德里克王子去世前一天正是“世界罕见病日”,他与家人道了别,询问父亲是否为他骄傲。

罗伯特大公在声明中表示,他早已多次表明对儿子感到骄傲。他鼓励公众捐款或志愿加入POLG基金会。“弗雷德里克和POLG基金会将致力于寻找疗法和治愈方法,以拯救其他患者免受弗雷德里克和我们家人所遭受的痛苦。”

【责任编辑:韩靓】
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