国际罕见病日：病罕见 爱常在

2月28日是第15个国际罕见病日，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病，由于罕见病病例少，临床表现多样，早期诊断困难，因此误诊、漏诊率高。根据罕见病多为先天性、遗传性的特点，重视孕前检查、产前诊断和新生儿疾病筛查三级预防可有效远离罕见病。

在湖南省妇幼保健院，每年筛查近5万名新生儿，其中约有10名为罕见病患儿。该院医学遗传科主治医师鄢慧明介绍，目前，已知的罕见病有7000多种，可以在新生儿疾病筛查环节筛检出来的有20多种，主要为遗传代谢病，通过早期干预、长期控制，这类患儿的病情可实现基本稳定。

2010年从中南大学湘雅医学院毕业后，鄢慧明来到湖南省妇幼保健院从事新生儿疾病筛查工作，集筛查、诊断、治疗于一体。在新生儿出生两到三天后进行采血和听力筛查，将血样送去实验室检验，一旦检验结果有异常，会当天通知新生儿家长。

“以前的话，因为大家不了解，一接到电话说是筛查中心的，就觉得是诈骗。”在鄢慧明看来，家长们之所以会产生这样的误解，一是因为对新生儿疾病筛查工作不了解，二是因为一时难以接受看起来健康漂亮的孩子，需要终身服药，一旦停止治疗，还会面临残疾等风险。

鄢慧明回忆，2012年，入行两年的她接诊了一对在大学任职的夫妇，他们的孩子被查出患有苯丙酮尿症，这是一种氨基酸代谢病。就诊时夫妇俩表现平静，答应下周会来复查。但当下周鄢慧明再见到这对夫妇时，对方告诉她，当日他们回到家中，断掉了与外界的联系，抱头痛哭了三日，才从哀伤中走出来。

在得知孩子患有罕见病后，许多患儿家长会不解地问鄢慧明，明明自己和伴侣身体健康，也做了各项检查，为何孩子还会有这种终生的疾病呢？

鄢慧明介绍，80%以上的罕见病与遗传因素有关，尽管看起来正常，但每个人身上至少都会携带5—10个基因缺陷，一旦父母双方拥有了相同的基因缺陷，就可能生下罹患罕见病的孩子。对于已经生育过罕见病孩子的夫妇，再次孕育出患有同样疾病孩子的概率会高出很多。所以，孕前优生咨询、产前诊断对阻断罕见病在家族中的延续至关重要。

在鄢慧明看来，控制罕见病除了需要医学治疗，还需要家人的配合。以苯丙酮尿症为例，虽然可以有效控制病情，但需要患儿长期忌口，不能吃奶类、蛋类、豆制品等高蛋白食物，还需要坚持服用一种味道不好，却可以保证蛋白质、脂肪、微量元素供应的特制奶粉。“全家庭的配合，才能够保障孩子有一个好的未来。”鄢慧明说。

从业12年来，鄢慧明清晰地认识到，在生命面前，还有许多未知，这让医生们在面对许多罕见病时束手无策，也让她更加坚定要用专业知识陪伴每一位患儿，为他们争取一个改变命运的机会。

（总台记者 赵喜）