女大学生的尖下巴 竟“藏”着罕见病

女大学生的尖下巴 竟“藏”着罕见病

医生：这是累及多脏器的常染色体显性遗传病

近日，福建医科大学孟超肝胆医院非病毒性肝病区的医生从患者的“蝴蝶椎”找到线索，查出罕见病。

大学生小娟（化名）1年前在高考体检时，被发现肝功能异常。父母便带着她辗转多家医院，但一直找不到病因。

福建医科大学孟超肝胆医院非病毒性肝病区主任黄祖雄认真检查小娟带来的资料，在小娟的CT片中发现一丝端倪。CT片显示：排列整齐的12个胸椎中，有一个胸椎与众不同，像一只蝴蝶。再观察小娟面容，黄祖雄发现，她的下巴特别尖，前额比较宽阔，眼距略宽，这不正是教科书上的特殊面容吗！

特殊面容、肝功能异常，加上“蝴蝶椎”，这让黄祖雄有了猜想，怀疑是罕见的阿拉杰里综合征（又称动脉—肝脏发育不良）。他建议小娟去眼科接受裂隙灯检查，并把她的肝组织病理片送病理科会诊。

病理科检查发现，患者所有汇管区小叶间动脉旁均缺少伴行胆管，也怀疑是阿拉杰里综合征。与此同时，小娟的裂隙灯检查结果也出来了：存在角膜胚胎环。

“蝴蝶椎”、角膜胚胎环、特殊面容等，一切都指向了阿拉杰里综合征。基因检测结果最终证实了小娟是阿拉杰里综合征患者。

黄祖雄介绍，阿拉杰里综合征是一种累及多脏器的罕见常染色体显性遗传病，发病率为1∶30000。该病目前尚无治愈方法，但可以通过适当治疗来改善症状并提高患者的生活质量。因此，早期诊断和早期治疗非常重要。（记者 陈丹 通讯员 甘巧蓉 林春梅）