女大学生的尖下巴 竟“藏”着罕见病
女大学生的尖下巴 竟“藏”着罕见病
医生：这是累及多脏器的常染色体显性遗传病
近日，福建医科大学孟超肝胆医院非病毒性肝病区的医生从患者的“蝴蝶椎”找到线索，查出罕见病。
大学生小娟（化名）1年前在高考体检时，被发现肝功能异常。父母便带着她辗转多家医院，但一直找不到病因。
福建医科大学孟超肝胆医院非病毒性肝病区主任黄祖雄认真检查小娟带来的资料，在小娟的CT片中发现一丝端倪。CT片显示：排列整齐的12个胸椎中，有一个胸椎与众不同，像一只蝴蝶。再观察小娟面容，黄祖雄发现，她的下巴特别尖，前额比较宽阔，眼距略宽，这不正是教科书上的特殊面容吗！
特殊面容、肝功能异常，加上“蝴蝶椎”，这让黄祖雄有了猜想，怀疑是罕见的阿拉杰里综合征（又称动脉—肝脏发育不良）。他建议小娟去眼科接受裂隙灯检查，并把她的肝组织病理片送病理科会诊。
病理科检查发现，患者所有汇管区小叶间动脉旁均缺少伴行胆管，也怀疑是阿拉杰里综合征。与此同时，小娟的裂隙灯检查结果也出来了：存在角膜胚胎环。
“蝴蝶椎”、角膜胚胎环、特殊面容等，一切都指向了阿拉杰里综合征。基因检测结果最终证实了小娟是阿拉杰里综合征患者。
黄祖雄介绍，阿拉杰里综合征是一种累及多脏器的罕见常染色体显性遗传病，发病率为1∶30000。该病目前尚无治愈方法，但可以通过适当治疗来改善症状并提高患者的生活质量。因此，早期诊断和早期治疗非常重要。（记者 陈丹 通讯员 甘巧蓉 林春梅）
【责任编辑：陈颖】
相关新闻
- 上月福州新房价格环比下跌1.1% 二手房价格环比下跌1%(2024-08-16 10:59:56)
- 注意！福州发布暴雨橙色、雷电黄色预警(2024-08-16 10:44:22)
- 参访福州高新区 美国学生频频点赞(2024-08-16 10:34:28)
- 福州新增一家活禽集中屠宰厂 已于日前投产(2024-08-16 10:34:28)
- 今夏福州新茶饮竞争激烈 奶茶跌破10元(2024-08-16 10:08:02)
- 舞动一根绳 连接两岸情！花样跳绳成果汇演举行(2024-08-16 10:08:02)
- 闽台青年人才精准对接活动在榕举办 283家单位发布2338个岗位(2024-08-16 10:08:02)
- 海峡气象青年汇闭营 福州发布4条气象研学路线(2024-08-16 09:07:18)
- 走进政协，台湾青年这样说(2024-08-16 09:06:25)
- 一绳牵两岸 两校结友谊(2024-08-16 08:45:01)
①凡本网注明“来源：福州新闻网”的所有文字、图片和视频，版权均属福州新闻网所有，任何媒体、网站或个人未经本网协议授权不得转载、链接、转贴或以其他方式复制发表。已经被本网协议授权的媒体、网站，在下载使用时必须注明“来源：福州新闻网”，违者本网将依法追究责任。
②本网未注明“来源：福州新闻网”的文/图等稿件均为转载稿，本网转载出于传递更多信息之目的，并不意味着赞同其观点或证实其内容的真实性。如其他媒体、网站或个人从本网下载使用，必须保留本网注明的“来源”，并自负版权等法律责任。如擅自篡改为“来源：福州新闻网”，本网将依法追究责任。如对文章内容有疑议，请及时与我们联系。
③ 如本网转载涉及版权等问题，请作者在两周内速来电或来函与福州新闻网联系。
日新闻排行榜周新闻排行榜月新闻排行榜
