专家就地中海贫血提出预防策略

专家就地中海贫血提出预防策略

“地贫”难治可防 别忽视婚前孕前筛查

5月8日是“世界地中海贫血日”。福州市第一总医院达道院区产科副主任医师王颖介绍，福建、江西、湖南、四川、重庆、广东、广西、海南等都是“地贫”高发之地，其中以广东、广西、海南发病率为最高，严重影响儿童健康和出生人口素质。这种血液病虽然难治，但是可以预防，因此公众不要忽视婚前孕前的筛查。

据介绍，地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，是一种基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。

在正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。如果父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，那就有可能患上地贫。患有中重型地贫的孩子，部分人三分之二的时间都在吃药、输血、打排铁针中度过，有的人需要进行造血干细胞移植才能延续生命，也有些人属于幸运儿，不需要治疗。

地贫根据严重程度的不同，临床表现也有不同。静止型地贫患者可和正常人一样，没有任何表现；轻型地贫患者症状不明显，部分会出现体力弱、精神和食欲不好等情况；重型地贫可表现为明显贫血症状，包括出生后逐渐出现苍白、黄疸、肝脾肿大现象，易激惹，喂养困难，生长发育迟缓，容易发生各种感染性疾病。

“地贫与一般贫血有所不同，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，但是可以预防。”王颖介绍，预防地贫，可以采取三级策略：一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，有针对性地制订孕育计划；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早日获得诊治。（记者 林文婧 通讯员 陈文璇）