小男孩一吃水果就呕吐 基因检测查出果糖不耐受

近日，9岁男孩小浩（化名）经过基因检测，查出遗传性果糖不耐受。这意味着，他今生不仅跟水果缘分较浅，甚至连白糖都要规避。

小浩原是协和医院儿科主任陈燕惠治疗的一名癫痫患儿。5个月前，他因反复抽搐到该科看病，被诊断为“伴中央颞区棘波的自限性癫痫”。每天服用抗癫痫药物后，小浩至今没再发病。

然而，陈燕惠发现，小浩还有个奇怪的现象，那就是他从小就不能吃水果，一吃就呕吐。而且，他比同龄孩子矮小得多，患有矮小症。陈燕惠由此怀疑，小浩还可能存在某些遗传性疾病。经过全外显子测序检查后，结果显示，小浩存在ALDOB基因突变。

该科儿童遗传咨询门诊的郑杰医师介绍，ALDOB基因突变的关联疾病是遗传性果糖不耐受。遗传性果糖不耐受症主要会导致身体无法正常代谢食物中的果糖、山梨糖醇，甚至是蔗糖，属于一种罕见的常染色体隐性疾病。郑杰医师联合营养科医师为小浩制定了一套长期疾病管理方案。目前，孩子仍在多学科治疗和随诊中。

陈燕惠提醒，孩子若摄入某些食物后，出现呕吐、腹痛、腹泻、皮疹、哮喘等，家长不要以为是“食物过敏”而只查过敏原，必要时还要检查是否不耐受问题。（记者 朱丹华 通讯员 钟灵 苏萍）