男孩走着走着突然变“木头人” 是癫痫的一种表现

男孩走着走着 突然变“木头人”

数秒至数十秒后才能恢复，是癫痫的一种表现

“一二三，木头人”，许多人小时候都玩过这个游戏。有一种名叫“结节性硬化”的怪病，也会让人时不时变成“木头人”。

1年前，福州6岁的男孩小凯（化名）经常走着走着就会后退几步，然后像被“定格”了似的，发呆、凝视，全身不动，持续数秒至数十秒后才能恢复。恢复后，他会继续发病前正在进行的动作，忘记“木头人”的状态。

这种情况严重影响了小凯的生活——吃饭时突然发呆，手一松，饭碗摔破；看电视时一愣神，遥控器掉到地上；走路时突然止步，重心不稳又无法调整，经常跌倒。

随着病情加重，小凯的症状越发明显，发病频率从最初的1个月10多次增加到每周10多次。

小凯的家人带他四处求诊，最后找到福建医大附一医院小儿神经外科。接诊主任医师林希询问得知，小凯的哥哥和外婆均有抽搐病史，小凯的妈妈面部一直有类似痤疮样的皮疹。

林希通过神经专科体检，发现小凯身上有多个色素脱失斑，之后结合脑电图、头颅CT、血管照影、眼底检查、心脏彩超等，考虑孩子患了“结节性硬化、继发性癫痫”。

后来的外周血家系全外显子基因检测，进一步在小凯和他母亲身上找到了相同的TSC2基因突变位点。

病情确诊后，经过对症治疗，目前小凯的癫痫发作控制良好。

林希介绍，结节性硬化（TSC）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，属于罕见病，多由TSC1或TSC2基因缺陷所致，约1/3的患者有家族史。这种病临床表现多样，以面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智力减退为临床特征，病变除了累及皮肤、神经系统外，还可累及眼部、肺脏、肾脏、心脏等多个器官。（记者 朱丹华 通讯员 夏雨晴）