被病魔折磨十多年！在福州，这对兄弟俩有了新希望！

出门用轮椅，睡觉靠呼吸机……他们生而不同，却比你想象的更强大。

2月28日，在福建医科大学附属第一医院滨海院区举行了一场温馨的罕见病医患交流会，一对兄弟引起了多学科专家的关注。

出门靠轮椅，睡觉靠呼吸机

一家心态依然积极向上

来自南平的27岁哥哥和18岁弟弟都患有严重的脊髓性肌萎缩症（以下简称：SMA），被病魔折磨了十几年，早已出现严重的复合型侧弯畸形。尤其是弟弟患病时间更早、病情更重，平日需要半卧位和靠吸氧维持生命。

然而一家人对待病魔十分积极乐观，爱玩游戏的弟弟在父母的引导下，闲暇时间会通过网络赚点小钱补贴家用。

父亲徐先生说：“两个孩子都得了SMA，但这并不代表他们的智力有问题，希望社会不要用有色眼睛看待他们。”

经该院陈万金教授率领的SMA多学科诊疗团队反复研讨、周密安排，最终制定了最适合患者的方案。目前，两兄弟完成了两次“灵魂砍价”药的注射。

“每一个小群体都不应该被放弃”

正变成温暖的现实

“如果是以前，难以想象……”徐先生激动地说道。

据了解，治疗SMA的特效药“诺西那生钠”此前是“天价救命药”，一度使患者家庭负担不起，因“灵魂砍价”后，今年正式进入医保目录。

该药每针购进价从70万元降至3.3万元，福建患者平均医保还可报销60%~70%，患者次均治疗费用1万元左右。

福建医科大学附属第一医院是第一批中国SMA诊治中心联盟成员单位之一，是全国五家首批开展诺西那生钠注射液第一针鞘注治疗的医院之一，目前也是全国治疗例数最多的中心之一。

新闻多看点

脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。

陈万金教授表示，虽然这是一种罕见病，但是发病率仍属偏高，在新生儿中的发病率为1/6000~1/10000。因“SMN1基因”突变，导致脊髓前角和脑干下部运动神经元变性、丢失，从而引发严重的肌肉萎缩、肌肉无力。随着疾病的进展，不少患者会出现全身骨骼关节挛缩、变形，甚至产生脊柱畸形，严重者会继发胸廓畸形，还可能影响呼吸。

陈万金教授建议，预防该病要做到“早发现、早治疗”。对于普通的夫妇，可在婚前或生育前进行SMA携带者基因筛查，及早了解生育风险，采取相应干预措施。

此外，由于罕见病患病人群少、市场需求少、药品研发成本高昂，患者常常面临“无药可治”或药物价格昂贵的局面，希望社会各界继续关心罕见病患者处境，让更多的罕见病药物进入医保目录！愿每个生命都被温柔对待！