常常莫名关节肿 三岁娃查出血友病

常常莫名关节肿　三岁娃查出血友病

今日是世界血友病日，专家提醒，重视才能避免延误治疗

17日是“世界血友病日”。然而，你知道血友病的首发症状通常不是外伤后出血难以止住，而是关节肿痛吗？福建医科大学附属协和医院小儿血液科专家提醒，由于公众对血友病的认识尚浅，许多血友病患儿在出现骨科症状后，辗转多个科室才最终确诊。这一现象值得引起大家的关注。

家住三明的小斌（化名）就是一个典型的例子。尽管他的母亲是一名护士，但直到三岁多，小斌才被查出患有重型血友病。

协和医院小儿血液科副主任医师乐少华16日向记者讲述了小斌的病例。小斌在八个月大时，下肢就出现了多个硬币大小的瘀青。由于瘀青会自行消退，家人并未太过在意。然而，随着小斌学会走路，他开始频繁出现右踝关节肿胀。家人起初以为是扭伤，但多次的反复发作让他们开始怀疑。

到了两岁多，小斌的臀部在长时间坐推车后出现了血肿，这让他的母亲深感不安。尽管她曾怀疑过血友病的可能性，但由于家族中并没有血友病史，且小斌出生时的血常规检查也显示正常，她并未立即将这一怀疑与孩子的症状联系起来。

直到小斌三岁多，右肘关节肿胀疼痛到无法动弹，家人才带他到福州一家三甲医院骨科就诊，医生建议手术治疗。在术前检查中，小斌的凝血功能指标被查出异常。术后，小斌被转到协和医院血液科排查。随后的进一步检查证实了小斌患有血友病。乐少华表示，小斌的Ⅷ因子活性远低于正常水平，属于重型血友病A。

乐少华介绍，血友病分为A、B两类，A类占所有患者总数的80%至85%，在我国的发病率约为五千分之一。B类是与Ⅸ因子活性异常有关，发病率为两万五千分之一。此外，由于血友病属于X性联隐性遗传性疾病，女性多为携带者，男性则是发病者。

乐少华强调，血友病的诊断并不复杂，只需进行相关的血液检查。然而，由于公众甚至部分医务人员对血友病的认识不足，往往会导致误诊或延误治疗。因此，当孩子出现皮肤出血、月经量大、皮下血肿或关节出血等症状时，应及时排查血友病的可能性。特别是那些非外伤引起的自发性出血，更应引起警惕。

在治疗方面，轻型或中型的血友病患儿通常只需门诊随访观察病情，而重型患者则需要长期进行凝血因子替代疗法，即每周注射凝血因子针剂以预防自发性出血。若不及时治疗，反复的关节出血可能导致骨关节受损，增加致残风险，甚至可能发生致死性的重要脏器出血。（记者 朱丹华 通讯员 苏萍）