2月28日是国际罕见病日，福州专家提醒：做好三级预防 早诊早治是关键

2月28日是第18个国际罕见病日。何为罕见病？都有哪些表现？罕见病能预防和治疗吗？……2月28日，全国罕见病诊疗协作网福建省牵头单位——福建医科大学附属第一医院举办罕见病多学科联合义诊公益活动，为罕见病患者及家庭提供专业的医疗咨询与指导。

附一医院举行罕见病多学科联合义诊公益活动。记者 林文婧 摄

“罕见病病种繁多，但其中以神经系统罕见病最为常见，占比超七成。并且，其中80%的罕见病具有遗传性，也就是由基因突变导致的，常表现为一个家庭有多个成员患病。”福建医科大学附属第一医院罕见病学科带头人陈万金教授介绍，尽管目前大多数罕见病缺乏有效治疗，但仍有部分罕见病已有明确靶向治疗药物进入临床应用，比如，脊髓性肌萎缩症的诺西那生药物治疗、肝豆状核变性的驱铜药物治疗、发作性运动诱发性运动障碍的小剂量卡马西平治疗，等等。因此，只有早期明确诊断，才能为这些患者的及时用药提供依据。

“几年前我就发现手脚经常不受控制舞动，而且舞动幅度越来越大，其他人看来就像在跳舞一样。”谈及病情，福州市民老张很无奈。除了手脚乱动，老张还发现自己记忆力减退。更重要的是，女儿也慢慢出现了手脚舞动现象，父女俩赶忙到附一医院神经内科就诊。

“你们得的是亨廷顿病，这是一种基因遗传病，因为基因突变最终导致手脚和身体的运动异常。”经过详细的检查后，医生告诉老张父女，这种运动异常会使得病人看起来像在跳舞一样，所以也叫亨廷顿舞蹈病。除了运动异常，一般还有痴呆和精神异常症状。这种病目前还没有根治的办法，但是目前有一些药物可以控制舞蹈样的症状。基因治疗研究进展很快，在不久的将来也许就能治愈这种病了。

“病人的下一代，不论男女，都有一半的机会遗传这种病。建议在怀孕的早期对胎儿进行基因检测；如果胎儿携带致病的基因型，就可以终止妊娠来避免携带基因突变的胎儿出生。”得知老张女儿怀孕，医生给出建议。

老张的女儿听从医生的建议，在怀孕后20周左右对胎儿进行了产前基因诊断，结果提示胎儿的基因型正常。“心理负担一下就减轻了。”知道结果后老张和女儿松了口气。

“罕见病多是遗传病，理论上只要找到致病基因和致病位点，就可以阻止下一代出现缺陷。”陈万金教授表示，对于预防罕见病，目前医学界提倡父母进行三级预防。

第一级预防：在孕前进行优生指导，口服叶酸等，完善优生检查，最好是夫妻双方都进行单基因隐性遗传病携带者筛查，看是否携带致病基因。尤其是家族成员中有类似病人时，更应该关注。

第二级预防：怀孕期间可以通过产前筛查、无创产前诊断，进行常见染色体病的筛查，对于筛查高风险及发现有超声异常的，可以对绒毛或羊水穿刺，对胎儿进行细胞及分子遗传学检测，通过这种形式的产前诊断，预防有遗传性疾病的胎儿出生。

第三级预防：新生儿筛查，出生后抽新生儿的足跟血，就能查苯丙酮尿症等罕见病。目前也可以进行新生儿基因筛查，一旦查出有遗传病，尤其是一些遗传代谢病，可通过及时治疗、干预，预防疾病的发展。（记者 林文婧）