20岁排球体育生突然病危 遗传病引起铜中毒导致肝衰竭

近日，住院近百天，曾不止一次命悬一线的小伙子小邱终于出院了。而让他病危的原因，竟然是铜中毒。

20岁的小邱是福州一高校排球体育生。去年11月初，他突然食欲不振、无力、发热、尿黄，经治疗病情仍不断加重，遂被送进福建医科大学孟超肝胆医院重症医学科（ICU）继续救治。到该院时，小邱极度乏力，全身发黄，而且尿酱油样血尿已有5天。

由于病因未明，这给临床救治带来了极大挑战。

ICU刘宝荣主任带领医护团队迅速展开救治。抢救的同时，医生团队组织多次多学科综合诊治，寻找病因。在为小邱及邱爸邱妈和邱姐基因检测后，最终明确，小邱为肝豆状核变性导致急性肝衰竭。治疗有了方向后，小邱经过驱铜治疗有了转机。

但因免疫力差，治疗中，小邱又感染多种细菌、真菌，多次徘徊在生死线上。所幸，重症医学科医生与肝病科黄祖雄主任、临床药师等商榷多次调整抗感染方案，护理团队精细化护理，小邱病情逐渐稳定。近日，经过近百天住院治疗的小邱终于康复出院。

刘宝荣介绍，肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，因患者基因异常，导致无法像正常人一样通过胆汁、汗液等将摄取的铜排出体外，造成铜在体内各脏器沉积，也即铜中毒。该病主要以儿童、青少年多见，5岁至35岁多发，是一种罕见病。由于患者父母往往是携带致病基因的正常人，家族史隐蔽，容易漏诊、误诊。

那么，哪些情况需要排查Wilson病呢？

刘宝荣提醒，任何年龄段出现不明原因肝损伤；儿童、青少年出现轻到中度脂肪肝；出现如震颤、言语含糊、发音困难等神经症状；抑郁、认知变化等精神行为异常；确诊为患者的一级亲属，这些情况都需要到肝病内科、神经内科就诊排查。（记者 陈丹 通讯员 蓝丽琴）