男孩转氨酶异常 一查是“铜娃娃”

男孩明明（化名）肝功能异常，可经过5个多月诊疗，指标依然居高不下。在福州儿童医院，他被查出患有罕见的遗传病——肝豆状核变性，也就是通常说的“铜娃娃”。

2月28日是第16个“国际罕见病日”，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。“希望更多人关注罕见病。”福州儿童医院感染科主任饶义富说。

明明今年10岁，是在一次体检中发现肝功能指标异常的，其中谷丙转氨酶229U/L（正常值7-30U/L）、谷草转氨酶86U/L（正常值14-44U/L）。起初，家人以为孩子只是肝炎，可经历了5个多月的各种诊疗，肝功能的指标仍然居高不下。

明明父母带他来福州儿童医院就诊，通过一系列检查确诊为“肝豆状核变性”。“这是一种罕见病。”饶义富介绍，它是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，因P型ATP7B基因异常，导致铜在体内储积发病，可通过基因检测确诊。

“发病人群常集中在青少年或儿童（以5岁至12岁孩子最多见），他们无法像正常人一样通过胆汁、汗液等将摄取的铜排出体外，造成铜在体内各脏器沉积，也即铜中毒。这样的孩子瞳孔会嵌上色素环，常被称为‘铜娃娃’。”饶义富介绍，肝豆状核变性在世界范围的患病率为1/2600-1/30000，携带者频率约为1/90。

患有该病的孩子从出生开始到发病前为无症状期，而随着体内铜沉积量的增加，患儿逐渐出现器官受损的症状。

饶义富介绍，该病是临床上为数不多可以治疗的遗传病之一。目前尚不能完全治愈，但是只要做到早发现、早诊断、早治疗，合理调节饮食习惯，必要时辅以排铜药物，规律随访，大多数患者症状可以减轻，回归到正常学习生活当中。

需要注意的是，生活中尽量选用含铜量低的食物，建议选择新鲜食材，禁食动物内脏和血、虾蟹贝类、软体动物、龟鳖类、豆类及其制品、干果坚果类、真菌类、藻类、野菜及深色蔬菜，禁食含铜量高的中西药。禁止使用铜制的餐具和炊具，瓜果尽量去皮。

饶义富表示，孕前预防是最有效避免此类罕见病发生的根本方法。患儿的父母为致病基因突变携带者，每次生育时胎儿有25%的可能性患病，与性别无关。妊娠时通过胎盘绒毛或羊水细胞的基因分析，可进行产前诊断，从源头阻断遗传病。（记者 陈丹 通讯员 王智圣 王畅）