男子不育 原因竟是体内有个“她”

一个人，拥有两组DNA；一个人，就是一对“双胞胎”。这不是科幻片，而是真实存在我们身边的“奇美拉现象”。近日，福州一名男子就被确诊为“奇美拉人”，临床上也称之为“嵌合体人”。

男子名叫阿明（化名），福州人，年近30岁。因为不育，他近日到联勤保障部队第九〇〇医院基础医学实验室医学遗传中心就诊。检查过程中，医生发现，阿明的睾丸及附睾发育异常及精液常规呈现重度少弱精，其他方面均正常。相关遗传学检测发现，阿明外周血大部分细胞为正常男性核型（46，XY），但同时还存在正常女性核型（46，XX）的细胞。结合阿明家系连锁分析结果，阿明被确诊为“四配子异源嵌合体”。

医学遗传学中心曾健博士解释道，四配子异源嵌合体是由两个受精卵融合并发育而成的个体。阿明原本应该有一个“龙凤胎”同胞，但由于某些因素，这对“龙凤胎”在发育早期出现了融合，最终孕育成一个胎儿，并出生长大。阿明身上除了有正常的男性细胞之外，还在血液或其他部位留存了女性细胞，从而导致携带了两个人的基因组DNA。这种类型的嵌合体通常会表现为先天性异常、两性畸形、严重少精症等。

“这种情况，临床上也称之为嵌合体人，也被称呼为奇美拉人。”曾健博士介绍，奇美拉是希腊神话中的一种神兽，有着狮首、羊身、蛇尾。科学家们从中获得灵感，将正常人携带至少两组DNA的现象称为奇美拉现象。

明确诊断后，面对阿明的生育需求，曾健博士结合阿明和其家系成员的遗传学检测结果，并查阅相关数据库和文献，建议行常规辅助生殖技术治疗即可，并在必要时行产前诊断，不需要进行第三代试管婴儿。这是因为，根据遗传规律，阿明的生殖细胞在减数分裂过程中可产生不同比例的X精子和Y精子，与正常配子结合，形成的胚胎性染色体异常风险较低。

第九〇〇医院基础医学实验室主任路君介绍，有科学家认为，奇美拉现象在人群中发生的概率或高达10%~15%。这个比率不算低，但我们以前很少听说这种情况，这是因为很多奇美拉人一辈子都不会去做基因检测，所以不知道自己有多组DNA。近年来，随着高敏感性遗传学诊断技术在疾病诊断中的广泛应用，嵌合体的检出才越来越普遍。（记者 陈丹 通讯员 林娟 颜俊）