SMA患儿千里赴榕 成功手术

近日，一位2岁患儿在父母陪伴下，搭乘高铁从山东不远千里来到福州就医。这是一例合并脑积水、极度营养不良、重度呼吸道感染的复杂型罕见病SMA患儿，在福州成功安放纽扣式胃造瘘管后，顺利返程。

来自山东威海的2岁周周（化名）在出生后2个月被诊断为脊髓型肌无力（I型），简称SMA病，这是一类由于先天脊髓神经变性，导致肌无力、肌萎缩的疾病。主要发生在婴儿、青少年人群中，患儿多数智力发育正常。

周周因吞咽肌肉受影响，无法正常吞咽，1年半前开始通过鼻孔插入胃管进食，由于这根鼻胃管对鼻咽的刺激，加上胃液的反流误吸，他多次并发呼吸道感染、肺炎，多次到医院急诊住院治疗。8个月前一次往返当地医院救治过程中遭遇车祸，又导致右侧大小腿骨折。

为了治疗SMA原发病，家长克服困难，花了70万元购买1针治疗药物，本来可以继续打3针免费的后续药，由于7个月前发现合并的脑积水加重，结果仅打了2针就被迫停药。

罕见的原发病又加上不幸的并发病，小周周雪上加霜，身材瘦小，全身皮包骨，极度营养不良，免疫力低下。

外科团队正在手术。

治疗遇上了瓶颈，治疗原发病，要控制脑积水；小孩目前的脑积水接近手术要求，但极度营养不良、严重肺部感染又限制了手术进行；极度营养不良，免疫力低下又使得肺部感染无法单靠抗菌药物控制；目前的鼻胃管和呼吸道炎症又反过来限制了营养的补充。

万般无奈中，一次偶然机会，周周的父母从SMA患儿群里获悉，福建医科大学李笃妙教授团队在治疗罕见病SMA的营养改善方面颇有造诣，已有上海、天津、广州、深圳、湖南、西安等地的患儿在福州救治成功。

通过微信，李笃妙教授初步望诊了小孩的状况。周周看似病症很多，但主要矛盾是营养问题，而控制脑积水、改善SMA原发病、抑制呼吸道感染等都是次要矛盾。解决营养问题又首先要尽快拔除鼻胃管，改变进食途径。营养上去了才能进行脑积水手术，脑积水改善了才能给药治疗SMA，同时拔除鼻胃管还能去除引起呼吸道反复感染的来源。

解决的办法就是在患儿的腹部做个胃造瘘管。更理想的是近年国外发明的纽扣式胃造瘘管，患儿可以带着它正常生活、学习，还可以参加各种体育活动包括游泳。

国际上，纽扣式胃造瘘管置入手术，因为患儿呼吸肌肉萎缩导致呼吸功能不全，患儿需要在气管插管全麻下进行手术，多数患儿术后要在ICU住上一段时间，要静脉挂瓶，有的还要呼吸机辅助，患儿痛苦不说，其医疗费用说不菲也不为过，要花费几万甚至几十万。

李笃妙教授团队采用局麻下置管手术，手术时间短，患儿不需要到ICU，整个治疗费用仅需几千元，手术效果理想，所以才吸引了国内众多大城市的患儿长途跋涉来榕就医。

通过微信，周周家长得到指导，控制小孩呼吸道急性炎症的发作，为来榕手术做好准备。

从山东威海辗转济南，再从济南至福州动车距离1950多公里，迢迢千里跋涉并非容易。

家长带着小周周，在医务人员和铁路工作人员的指导下，带着家用呼吸机、吸痰机、婴儿小推车、各种医疗护理家用等用品，踏上了征程。

铁路部门精心组织，严格防控措施，为小周周安排特殊位置，乘警特别照顾，使患儿如期安全抵达福州，并在很短的时间内做好了所有的术前准备。在医院多科室齐心协力下，历时31分钟，为患儿成功置入纽扣式胃造瘘管。术后7天，小周周一切状况稳定后，出院返程，顺利到家。目前家长向医生反馈，小周周状况越来越好。

福建医科大学李笃妙教授介绍说，这种纽扣式胃造瘘管，也有大人的型号，对中风、食管梗阻、神经系统疾病、烧伤、大面积创伤、口咽肿瘤、上消化道重大手术等疾病，需要留置4周以上鼻胃管的成年人也非常实用，可以大大改善患者的生活质量，极大减轻进食痛苦，希望纽扣式胃造瘘管能给更多患者造福。