据专家介绍，任何两个人在基因水平上99％是一样的，只有小部分的基因组序列因人而异。了解这些差异是非常重要的，它能帮助了解人与人之间对疾病的易感性、对药物和环境因素的反应性的不同。然而，现有的图谱还不够详细。新图谱能让研究者更快地锁定与疾病相关的基因变异点，从而能够使用遗传信息更快地开发常见疾病的诊断、治疗和预防的新策略。

　　“千人基因组计划”将采用几种新的高通量测序平台。若使用目前标准的DNA测序技术，同样的工作可能需要花费5亿美元以上。然而，由于该计划的创造性的努力，建立了更高效更低价的新测序技术，“千人基因组计划”的发起者希望这一计划的成本最终将降低至3000万到5000万美元。

　　“千人基因组计划”将测序的人群包括：尼日利亚伊巴丹区域的Yoruba人；居住于东京的日本人；居住于北京的中国人；美国犹他州的北欧和西欧人后裔；肯尼亚Webuye的Luhya人和Kinyawa的Maasai人；意大利的Toscani居民；居住于休斯顿的Gujarati印第安人；居住于丹佛的中国人；居住于洛杉矶的墨西哥人后裔；居住于美国西南部的非洲人后裔。

　　专家评价说，“千人基因组计划”，是举世闻名的人类基因组计划的延续和发展，是基因组科学研究向临床医学迈进的重要转折点。“千人基因组计划”产生的数据和研究成果将迅速通过公共数据库发布，供全球科学家免费共享。