罕见！体检查出心肾肺骨全身病

血尿、心悸、肺占位、关节炎……一次体检后，50岁的林先生陆续查出各种问题，这让他忧心忡忡。近日，他前往福州市第一总医院风湿免疫科就诊，这才知道，这变化多端的病，竟是罕见的ANCA相关性血管炎。

29日是第17个“国际罕见病日”，福州市第一总医院风湿免疫科主任阙文忠博士介绍，今年的主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。

“我国因人口基数大，有超2000万名罕见病患者，每年新增患者超过20万人。”阙主任介绍，在其科室，就遇到不少罕见病患者，林先生就是近期刚刚接诊的。

最初，林先生是在体检中发现肺部有占位结节，就诊后有的医生认为是肺部恶性肿瘤，有的认为是肺脓肿。这边病因未明，林先生却发现脚踝出现肿胀，而且越来越严重，身体还出现了肉眼血尿、心悸的毛病。

经人介绍，林先生找到了阙主任。经过问诊，阙主任发现，林先生还有鼻窦炎、中耳炎等病史。“耳、鼻、关节及肺部、心脏、肾脏，这么多个组织器官出现问题，这种多系统的损害，我们推测免疫性疾病的可能性比较大。”于是，阙主任安排林先生进行了相关的免疫学抗体检测。结果证实他的判断，林先生患有罕见病——ANCA相关性血管炎。

阙主任介绍，这是一种自身免疫性疾病，主要以小血管壁的炎症和纤维素样坏死为病理特征，从而导致各个脏器、组织因血管受损后出现缺血症状。比如，累及肾脏可出现血尿，累及呼吸系统可以出现咳嗽等，累及眼睛可以出现巩膜炎……由于该病发病率较低，大家认识比较少，所以常被误诊、漏诊。值得注意的是，该病可急性起病，导致肾衰竭和呼吸衰竭，引起死亡，所以早发现早治疗尤其重要。（记者 陈丹 通讯员 陈文璇）