男子连续13年四肢麻木乏力 竟是患上这种罕见病

福州新闻网2月28日讯（记者 苏怡莲 通讯员 杜晓娟 陈文旋）连续十三年，44岁的杨先生被反反复复的四肢麻木、乏力症状所困扰。这些年来，他奔波于多家医院，检查出的结论都是低钾血症。但按照医生意见规范服药，症状还是反反复复，也一直无法好转。日前，杨先生来到福州市第一医院找到了分泌科副主任医师张芳芳医治。

据杨先生介绍，他曾经多次去医院做检查，检查结果都是血钾都明显偏低，于是长期不间断补钾，但却不见好转。

杨先生忍受不住病痛的折磨，日前来到福州市第一医院就诊。分泌科副主任医师张芳芳为其做了相关检查，通过检查发现杨先生血钾低、尿钾排泄增加、血镁低、尿钙低。结合杨先生的日常症状，综合相关的检查结果，怀疑杨先生可能是患上Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）。随后，张医师建议杨先生做Gitelman综合征相关基因检测。最终证实，杨先生患上了Gitelman综合征。

2月28日是第15个“国际罕见病日”，今年的主题是“分享你的生命色彩”。张芳芳医师介绍称，Gitelman综合征其实是一种内分泌罕见病，患病率约为(1-10) /40000，亚洲人群可能更高。Gitelman综合征为常染色体隐性遗传病，由编码位于肾远曲小管的钠氯共转运蛋白（NCC）的基因SLC12A3突变所致。基因突变导致NCC结构、功能发生障碍，氯离子和钠离子从远端肾小管重吸收减少，肾脏重吸收水减少，继发性RAAS活化、肾性失钾和钙重吸收增加。常见临床症状为低血钾、低血镁在全身多系统的表现，常累及骨骼肌、肾脏、胃肠道、心血管和神经系统。轻者可无症状或表现为轻度乏力和纳差；严重者会出现四肢抽搐、软瘫、痛性痉挛、晕厥和横纹肌溶解，继发急性肾损伤，甚至因为严重室性心律失常导致心脏骤停。

张芳芳提醒，Gitelman综合征的患者可高盐饮食，多进食一些富含钾、镁的食物。同时，加强自我监测，关注自己的症状、体征，按时使用药物。如有不适，及时就医，同时要规律随诊。