16岁少女突然小腿肿痛 被查出患有家族性易栓症

今天是第8个“世界血栓日”,医生提醒预防“经济舱综合征”

2021-10-13 09:34:21  来源:福州新闻网  作者:朱丹华
  

  福州新闻网10月13日讯(福州晚报记者 朱丹华 通讯员 陈钰涛 宁宇)近日,宁德16岁少女小美(化名)突然小腿肿痛,成了“铁拐李”,到医院一查,是腿部静脉被血栓堵了。这么年轻的姑娘,怎么会长血栓呢?进一步了解发现,小美的母系三代由于基因缺陷,都患有家族性易栓症。

  母女相继发病

  查出基因缺陷

  前几天,小美的左小腿莫名疼得厉害,还有些红肿,走路一瘸一拐,按摩、热敷都不见好。她很纳闷,自己既没摔倒,也没久坐,这腿是怎么了?

  几年前,小美的妈妈曾得过双下肢深静脉血栓和急性肺栓塞,差点丧命。见小美的腿疼与自己当年的症状很像,于是带她找到当时给自己治疗的医生、福建省立医院血管与肿瘤介入科主任方主亭博士。果然,小美被初诊为腿部左髂静脉和左下肢深静脉血栓。方主亭给她做了微创介入取栓手术,取出与消融堵住血管的血栓,她的腿疼才渐渐消失。

  小美母女相继发病,引起了方主亭的警惕,他询问家族成员情况得知,小美母系三代中,外公和阿姨都死于急性肺栓塞。方主亭旋即给小美母女以及小美13岁的弟弟做了系统的凝止血、基因测序等检查。结果发现,他们都存在“PROS1基因Leu607Ser杂合突变”导致的蛋白S缺陷。“她们体内蛋白S的数量明显低于常人,活性也低于正常人的30%。这会明显增加他们患血栓的风险。”方主亭说。

  易栓症发病

  多在40岁以下

  “今日是第8个世界血栓日。”方主亭介绍,对一般人群来说,高龄、肥胖、长期吸烟、长期卧床、妊娠、患过恶性肿瘤、长期服用避孕药等人群,因全身血液呈高凝状态,容易导致下肢深静脉栓塞,即“经济舱综合征”“麻将综合征”。此症在临床上常见,又可引发“凶险杀手”肺栓塞。

  而易栓症,顾名思义就是相比一般人更容易产生血栓。患者所形成的血栓包括,致命性或非致命性的深静脉血栓、肺栓塞和脑血栓、短暂性脑缺血、冠状动脉血栓、视网膜血栓等,不容忽视。

  相比之下,易栓症患者通常具有以下特点:血栓发病年龄较轻,多为40岁以下;家族成员有静脉血栓;出现罕见部位血栓,如发生在上肢、颅内的静脉血栓等;反复、多次、多部位发生血栓;常规抗凝治疗无效者。

  方主亭提醒,若查出易栓症,应定期到专科门诊随访,根据个体情况接受抗凝药物治疗,以减少或避免引起血栓的诱因,严重者或需终生服用抗凝药。

【责任编辑:徐匆】
  
     
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